Penyakit menurun

 

Penyakit genetik atau kelainan genetik yaitu  sebuah kondisi yang disebabkan

oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang memicu  sebuah kondisi fenotipe

klinis. Sifat-sifat  manusia  diturunkan pada keturunannya mengikuti  pola  pewarisan

sifat  tertentu.  Sifat  yang  diturunkan  ada  yang  merugikan  dan  ada  yang  tidak

merugikan  (normal).  Sifat  menurun yang akan  dibahas  yaitu   cacat  dan  penyakit

bawaan.

Fenomena  kelainan  fisik  berupa  cacat  atau  penyakit  bawaan pada  manusia

semakin  lama  semakin  banyak  dijumpai.  Penyakit  ini  bukan  disebabkan  infeksi

kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini

tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi,

gen  akan  muncul  sebagai  suatu  penyakit  atau  cacat  jika  dalam  keadaan  resesif

homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak

manampakkan  kelainan  atau  penyakit.  Individu  yang  demikian  dikatakan  sebagai

pembawa  sifat  (carrier).  Individu  yang  bersifat  carrier  walaupun  menampakkan

fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.

Cacat  kelainan  bawaan  dapat  diturunkan  lewat  kromosom  kelamin  atau

kromosom  tubuh.  Cacat  bawaan  yang  tertaut  kromosom  tubuh  ada  yang  bersifat

resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif meliputi albino, botak,

sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia.

Yang  bersifat  dominan  meliputi  kelainan  sindaktili,  polidaktili,  brakidaktili,

hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya

bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.

Cacat  dan  penyakit  menurun  pada  manusia  mempunyai  cirri-ciri  sebagai

berikut :

1.      Pada umumnya tidak dapat disembuhkan

2.      Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular

3.      Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif

4.      Individu dalam keadaan  heterozigot  pada  umumnya  tidak  mengalami  kelainan

tetapi bersifat carrier

5.      Dapat diusahakan agar terhindar.

B.        KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM 

TUBUH (AUTOSOM)

1.      Albino

Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada

kulit  dan  bagian  tubuh  yang  lain.  Penderita  albino  mudah  silau,  karena  matanya

sangat  peka terhadap sinar  yang memiliki  intensitas  tinggi,  seperti  sinar  matahari.

Selain  itu,  penderita  albino  juga  memiliki  kelemahan  pada  jaringan  saraf  mata

dibandingkan  dengan  orang  normal  untuk  memfokuskan  sinar.  Kemampuan

memfokuskan  sinar  ke  dalam  bola  mata  kurang  lebih  60%.  Mata  juga  tampak

kemerahan karena pembuluh darah tampak jelas.

Penderita  albino  yang  hidup  di  daerah  beriklim  dingin  tidak  terlalu

bermasalah,  tetapi  jika  hidup  di  daerah  beriklim  tropis  sangat  mungkin  terkena

kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita

albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.

Jika  orang  tua  merupakan  penderita  albino,  maka  dapat  dipastikan  akan

melahirkan anak-anak yang albino.  Akan tetapi,  tidak tertutup kemungkinan kedua

orang tua yang fenotipenya normal melahirkan anak albino.  Kasus demikian dapat

terjadi jika kedua orang tua tersebut memiliki genotipe heterozigot (carrier). Orang

tua  yang  membawa  sifat  albino,  kemungkinan  25% menghasilkan  keturunan  (F1)

yang penderita albino. Bagaimana hal ini dapat terjadi??

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen P = normal

              p = albino

P          :     Pp              ><                         Pp

Gamet : P dan p                                  P dan p

F1        : PP, Pp,Pp dan pp

              Normal (75%) dan albino (25%)

Penderita  albino  juga  dapat  dilahirkan oleh  orang tua  yang satu normal  dan yang

lainnya mederita albino:

P          :       Pp                                         pp

   (normal)        ><        (albino)

            Gamet : P dan p                           p

            F1        : Pp dan pp

                           Normal (50%) dan albino (50%)

Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara

fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan yaitu  dengan memakai  peta

silsilah.

2.      Diabetes Melitus

Dabetets  mellitus  atau  penyakit  kencing  manis,  diketahui  sebagai  suatu

penyakit  yang  disebabkan  oleh  adanya  gangguan  menahun  terutama  pada  sistem

metabolisme  karbohidrat,  lemak,  dan  juga  protein  dalam  tubuh.  Gangguan

metabolisme  tersebut  disebabkan  kurangnya  produksi  hormon  insulin,  yang

dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. (

Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah

kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang

pada usia lanjut (>40 thn), tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak

yang lahir  dari  Ibu yang mengidap DM, maka ia  mempunyai  bakat  DM. Namun,

bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan pencegahan dini (seperti olahraga

teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll).

Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola hidup yang tidak

sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak

pernah olahraga, kegemukan, dll). Jadi yang penting yaitu  menjaga pola hidup kita. 

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen M = normal

              m = Diabetes Melitus

P          :     Mn             ><             Mn

Gamet : M dan n                     M dan n

F1        : MM, Mn,Mn dan nn

              Normal (75%) dan DM (25%)

Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya

menderita DM, disini orang tua yang menderita DM yaitu  seorang ibu:

P          :       Mn                         nn

   (normal)        ><        (DM)

            Gamet : M dan n                          n

            F1        : Mn dan nn

                           Normal (50%) dan DM (50%)

3.      Gangguan Mental

Gangguan mental disebabkan karena gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan

kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan

oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan

alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang

penampakannya normal.

4.      Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)

Yaitu penyakit  kurang darah yang parah karena sel  darah merah berbentuk

bulan  sabit  sehingga  kemampuan  darah  untuk  mengikat  dan  mengangkut  oksigen

berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun

1940 oleh Linus Pauling.

Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.

Genotipe Fenotipe Keterangan

SS Anemia sel sabit Mati sebelum dewasa

Ss Carrier anemia sel sabit Tidak menderita anemia

Ss Normal Sehat

Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada

daerah tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya seperti bulan sabit dan afinitas

terhadap oksigen rendah. (

Perhatikan persilangan berikut

P    :     Ss              ><             Ss

Gamet: S dan s                  S dan s

F1  : SS, Ss, Ss, ss

        Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)

5.      Alcaptonuria

Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita

ini air kencinh menjadi hitam atau coklat  karena tidak memiliki enzim yang dapat

mengubah alkapton menjadi aseto-asetat. 

      6.      Cystinuria

            Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga

memicu  terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C

dalam  keadaan  homozigot  dominan  (CC),  orang  yang  bergenotip  Cc  dan  cc

normal. 

  Batu  Ginjal  di  dalam saluran  kemih (kalkulus  uriner)  yaitu   massa  keras

seperti batu yang terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa memicu  nyeri,

perdarahan, penyumbatan aliran kemih atau infeksi. 

 Batu di dalam kandung kemih bisa memicu  nyeri di perut bagian bawah. Batu

yang  menyumbat ureter, pelvis  renalis maupun tubulus  renalis bisa  memicu 

nyeri  punggung atau kolik  renalis (nyeri  kolik  yang hebat).  Gejalanya yaitu   mual

dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih.

Penderita  mungkin  menjadi  sering  berkemih,  terutama  ketika  batu  melewati

ureter. 

7.      Galaktosemia

            Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif

(gsgs).  Penyakit  ini  berakibat  tidak  dapat  mengubah  galaktosa  pada  ASI  menjadi

glukosa.

8.      Kebotakan

Botak  yaitu   seseorang  yang  tidak  memiliki rambut lagi  di kepalanya.

Seringkali  dalam bahasa  Indonesia,  kata  "botak"  dibedakan  dengan kata  "gundul".

Seseorang yang  gundul,  rambutnya  biasanya  dipangkas  secara  sengaja,  sedangkan

yang rambutnya botak tidak. 

Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu

oleh  keturunan.  Ada  gen  yang  diturunkan  oleh  salah  satu  pihak  orangtua  atau

keduanya yang memicu  si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang

menderita  kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis  gen

yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mempengaruhi

timbulnya  alopecia  androgenetika.  Pengobatannya  harus  secara  medis,  tidak  ada

pengobatan alternatif.

Alopecia Androgenika terjadi pada pria di akhir usia 20-an tahun atau awal umur 30-

an tahun. Rambut akan rontok secara bertahap dimulai dari bagian puncak kepala dan

depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak

kepala menjadi botak. 

9.      Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili

Cacat  ini  menyerang  jari  kaki  dan  tangan.  Brakidaktili  yaitu   cacat  yang

memicu   jari-jari  menjadi  pendek.  Kelainan  ini  bergenotip  Bb,individu

bergenotip  BB bersifat  letal  dan  genotip  bb  bersifat  normal.  sedangkan  Sindaktili

yaitu  cacat yang memicu  jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan

fenotip Ss.  Polidaktili  yaitu  cacat  yang memicu  jumlah jari  lebih dari  lima

dengan individu normal berfenotip pp.

.

      10.  Cystic fibrosis

            jika   seorang ibu berfenotip  heterozigot  dan bapak homozigot  dominan,

maka  kelainannya  homozigot  resesif  (cfcf).  Penyakit  ini  ditandai  dengan kelainan

dalam metabolism protein yang barakibat  pada rusaknya organ pancreas dan paru-

paru

            Gejala penyakit menurun ini yaitu  nafsu makan bertambah, saluran pancreas

tersumbat  oleh  lender  sehingga mengganggu  aliran  enzim yang dibutuhkan dalam

pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar,

2013 )

     

11.  Phenil ketonuria (PKU)

            Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim yang diperlukan

untuk  mengubah  asam amino  fenilalanin  menjadi  asam amino  tirosin.  Fenilalanin

tertimbun  dalam  jaringan  dan  memicu   perkembangan  mental  yang  lambat.

Konsentrasi  fenilalanin  yang  berlebihan  dalam  darah  akan  mengganggu

perkembangan dan aktivitas otak.

Gejala-gejalanya  ialah  perkembangan  intelegensi  lambat,  pigmentasi  kulit

tidak normal (pucat), cenderung terserang penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban,

rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya

dalam rumah sakit jiwa. 

      12.  Tay –sachs

Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu

glikolipid  yang  komplek  yang  disebut  gangliosida  dalam  kadar  yang  tinggi

(abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida,

sehingga gangliosida ada  di otak. 

Ciri-ciri  Tay-Sachs  yaitu   lambatnya  perkembangan  mental,  kelumpuhan,

gila,  kebutaan, penderita biasanya mati  pada waktu bayi atau hanya bertahan pada

usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf. 

      13.  Penyakit hemoglobin lepore

            Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil

pindah  silang  sebagai  hasil  pindah  silang  yang  tidak  sama  antara  gen-gen  yang

menentukan sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita

anemia  ringan  (lepore),  homozigot  dominan  (LL)  maka  normal  dan  keadaan

homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan bersifat letal. 

      14.  Talasemia

            Penyakit  ini  banyak  ditemukan  di  Spanyol,  Italia,  dan  Yunani.  Talasemia

dibagi mejadi 2 macam yaitu

a.          Talasemia  mayor,  merupakan  penderita  anemia  yang

sangat parah dan dapat memicu  kematian waktu bayi,

bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.

b.      Talasemia  minor,  merupakan  penderita  anemia  yang  tidak  parah,

bergenotip    heterozogot  (Thth).  Sedangkan genotif  (thth)  bersifat  normal.  (  Riska

Yuniar, 2013 )

Perhatikan diagram persilangan berikut.

P    :     Thth           ><             Thth

Gamet: Th dan th              Th dan th

F1  : ThTh, Thth, Thth,thth

        Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)

C.             KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM

SEKS ( GONOSOM)

Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X

       1.         Hemofilia

  Hemofilia  yaitu   sifat  ketidakmampuan  darah  untuk  membeku.  jika 

penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga

penderita kehilangan banyak darah dan dapat berakibat fatal. Seperti juga buta warna,

hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sex linkage).

Mortalitas  penderita  hemofilia  tergolong  tinggi,  terutama  pada  anak-anak.

jika   seorang  pria  penderita  hemofilia  bertahan  hidup  dan  selamat  hingga

perkawinan, maka dia akan menurunkan anak wanita yang normal namun membawa

sifat  hemofilia.  Kemudian,  anak-anak  wanita  keturunannya  ini  akan  menurunkan

hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada

yang menderita hemofilia. 

Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom seks. Pada keadaan

homozigot ( ) memicu  kematian (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu

normal yang carrier dan suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013

Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.

a.       Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang disebut

FAH (faktor antihemofilia). 

b.         Hemofilia  B,  yaitu  penderita  tidak  memiliki  faktor  KPT

(Komponen Plasma Tromboplastin).  Penyakit  ini  pertama

kali  dijumpai di  Inggris,  saat Inggris di  bom oleh Jerman

pada  Perang  Dunia  II.  Ketika  itu,  seorang  anak  laki-laki

bernama  Christmas  terluka  dan  mengalami  pendarahan

hebat.  Diagnosis  dokter  menyatakan  bahwa  anak  itu

menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang

biasa  dijumpai.  Kemudian,  penyakit  tersebut  dinamakan

hemofilia B / penyakit Christmas.

Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, dapat mengamati tabel berikut:

Genotif  dan  Fenotif  Hemofilia  pada  laki-laki  dan

perempuan

Genotif Fenotif Keterangan

XHXH Wanita Normal -

XHXh Wanita Pembawa Karrier -

XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal, meninggal

sebelum dewasa

XHY Pria Normal -

XhY Pria Hemofilia -

     

            jika   seorang  wanita  normal  (carrier)  menikah  dengan  laki-laki  normal,

maka:

P          :     XHXh            ><             XHY

Gamet : XH     dan Xh             XH dan Y

F1        : XHXH, XHY, XHXh, XhY

  XHXH (wanita  normal),  XHY (Pria  Normal),  XHXh (Wanita  Normal),   XhY

(Pria Hemofilia)

Sehingga, presentase pria hemophilia yaitu  25%, dan presentase anak perempuan

normal yaitu  50%. 

2.    Buta Warna

Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari

orang  tua  kepada  anaknya,  kelainan  ini  sering  juga  disebaut sex  linked,  karena

kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor

buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan

wanita. Seorang wanita ada  istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu

kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara

fisik  tidak  mengalami  kelalinan  buta  warna  sebagaimana  wanita  normal  pada

umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta

warna kepada anaknya kelak. jika  pada kedua kromosom X mengandung faktor

buta  warna  maka  seorang  wanita  tersebut  menderita  buta  warna.  (  Riska  Yuniar,

2013 )

Buta warna dapat kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran

berwarna yang beberapa diantaranya dirancang agar ada tulisan tertentu yang hanya

dapat dilihat atau tidak dapat dilihat oleh penderita buta warna. 

Untuk  lebih  jelas  dapat  mengamati  tabel  pewarisan

buta warna pada manusia.

Pewarisan pada

♂ dan ♀

♂ Normal ♂ cb

X Y Xcb Y

♀ Normal X XX XY XcbX XY

X XX XY XcbX XY

♀ Carrier Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

X XX XY XcbX XY

♀ cb Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Xcb XcbX XcbY XcbXcb XcbY

Keterangan :

Genotif XX : menunjukkan wanita normal

Genotif XcbX : menunjukkan wanita carrier buta warna

Genotif XcbXcb : menunjukkan wanita buta warna

Genotif XY : menunjukkan laki-laki normal

Genotif XcbY : menunjukkan laki-laki buta warna.

3.      Penyakit pada gigi

Penyakit  yang  menyerang  gigi  dapat  pula  karena  keturunan

seperti Anodotinmerupakan  kelainan  yang  terpaut  pada  kromosom  seks  X  dan

dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin yaitu  ombong sehingga anak

penderita  tidak  memiliki  gigi. Amola merupakan  penyakit  yang  dikendalikan  oleh

gen  resesif.  Nama  lain  Amola  yaitu   gigi  tidak  bergeraham.  Dan gigi  tidak

beremail dengan gen pengendali dominan. 

P1        =          XAXa                    ><                    XAY

                        Charrier                                  Normal

                        Anodontia

G         =          XA,Xa                                      XA,Y

                                               

F1        =          XAXB   = Charrier

                                XaY     = Anodontia

                        XAXA   = Normal

                        XAY    = Normal

4. Hypertrichosis

            Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian

tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen

resesif (h) yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki  oleh laki-laki.

   Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y

         Beberapa  penyakit  yang  terpaut  pada  kromosom  Y  yaitu   penyakit

hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula

webbedtoes yaitu antar jari penderita ada  selaput ) dikendalikan oleh gen resesif

pula  yaitu  XYwt.  ada   pula  Hipertrikosis  yaitu  ada nya  rambut  pada  daun

telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif (XYht). 

D.               KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM

            Jumlah kromosom manusia  yaitu   46 kromosom, yang sering disimbolkan

dengan  22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri  dari 22 pasang

autosom  dan  sepasang  gonosom  atau  44  autosom  dan  sepasang  gonosom.  Ada

kelainan  dalam  jumlah  kromosom  baik  bertambahnya  kromosom  maupun

berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan sindrom. 

1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.

Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong

monosomi  (2n-1).  Fenotifnya  yaitu   wanita  dengan  perkembangan  seks  yang

terhambat,  steril,  tubuh  pendek,  payudara  tidak  tumbuh  selayaknya,  tidak  haid,

jaringan  jantung  tidak  normal,  dan  pendengaran  tidak  sempurna. 

2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.

Memiliki  22  pasang  autosom  ditambah  kromosom  seks  XXY  sehingga

genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY)

dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom 

ditambah  XXXY namun  jarang  terjadi.  Dengan  kata  lain,  sindrom  ini  keleihan

kromosom X yang diderita oleh pria. 

Tumbuh payudara,  pertumbuhan  rambut  kurang,  lengan  dan  kaki  ekstrim

panjang sehingga seluruh tubuh tampak tinggi, suara tinggi seperti wanita, testis kecil,

alat  genitalia  tampak  normal  tapi  spermatozoa  biasanya  tidak  dibentuk.  

3.      Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.

Penderita  dengan  sindrom  ini  memiliki  47  kromosom  mendapat  tambahan  pada

sebuah  kromosom  seks  Y),  diderita  oleh  pria.  Ukuran  tubuh  ekstrim  tinggi,

intelegensinya  mempunyai  IQ  antara  80-118,  dan  bersifat  agresif. 

4.      Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866

Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat,

mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung

terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus

sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-

75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini

mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah

kromosomnya ditulis 2n+1.

Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:

a.  Sindroma  Down  Triplo  21  atau  Trisomi  21,  sehingga  penderita  memiliki  47

kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX,

+21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. 

b.  Sindroma  Down  Translokasi,  translokasi  yaitu   peristiwa  terjadinya  perubahan

struktur  kromosom,  karena  potongan  kromosom  bersambung  dengan  potongan

kromosom lainnya yang bukan homolognya. 

5.      Sindroma Edwards

Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga penambahan pada

kromosom  kelamin,  misalnya  22AA +  XXX  (wanita)  atau  22AA +  XYY (pria).

Dengan  kata  lain,  Sindroma  Edwards,  bagi  penderita  mempunyai  47  kromosom,

dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18.

Tambahan kromosom inilah yang memicu  berbagai gangguan pada penderita.

Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu telinga rendah, rahang bawah rendah,

mulut kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. 

6.      Pria XYY

Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal dan suka

berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini  memiliki 2 kromosom Y kejadian ini

berlangsung saat  ayahnya membentuk spermatozoa,  dan  sperma ini  membuahi  sel

telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak

laki-laki XYY (47,XYY). 

Kegagalan membuahan zigot juga dapat memicu  seorang pria  memiliki

sifat  seperti  perempuan  dan  sebaliknya.  Pria  yang  kromosomnya  XY  mendapat

tambahan  X dari  ibu  akan  mempunyai  sifat  perempuan.  Begitu  pula  wanita  yang

memiliki  kromosom  XX  jika   kesalahan  pembuahan  memicu   menerima

tambahan  kromosom  Y  maka  anak  perempuan  akan  cenderung  memiliki  sifat

pria. 

Kesimpulan

          Dari berbagai macam jenis-jenis penyakit yang berhubungan dengan faktor 

keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa :

1.      Penyakit  genetik atau  kelainan  genetik  yaitu   sebuah

kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih

gen yang memicu  sebuah kondisi fenotipe klinis.

2.      penyakit  menurun  pada  manusia  dibedakan  menjadi  2

macam: yaitu kelainan yang terpaut pada kromosom X dan Y

Saran

          Sebaiknya kita harus mengetahui berbagai macam penyakit yang 

berhubungan dengan keturunan. Karena semua manusia akan memiliki penyakit yang 

berhubungan dengan faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan 

menjadi penyakit menurun.

            Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. 

Semoga pembaca dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami 

arti pentingnya penyakit yang berhubungan dengan keturunan.

Dari  makalah  ini  pula  penulis  mengalami  banyak  kendala.  Maka  banyak

kesalahan yang dibuat oleh penulis. Oleh karena itu penuls membutuhkan saran dari

pembaca untuk menyempurnakan makalah ini.

Genetika  yaitu   bidang  sains  yang  mempelajari  tentang  pewarisan  sifat  dan

variasi yang diturunkan. Teori pewarisan sifat atau biasa disebut hukum hereditas.

Hukum  hereditas  pertama  kali  dicetuskan  oleh  Gregor  Johan  Mendel.  Ia

berpendapat  bahwa sifat-sifat  dapat  diturunkan dari  generasi  ke generasi  melalui

factor penentu. Mendel menemukan prinsip dasar tentang pewarisan sifat  dengan

cara  membiakan  ercis  kebun  dalam  percobaan  yang  dirancang  secara  hati-hati.

Mendel  mengembangkan  teori  pewarisan  sifatnya  beberapa  dasawarsa  sebelum

kromosom dipahami,  sejak itu teori mendel belum diakui dan baru diakui saat ia

sudah meninggal seiring dengan perkembangn jaman.

Keadaan  tidak  normal  pada  tubuh  dan  pemikiran  manusia  yang

memicu   ketidakseimbangan,  tidak  berfungsinya  bagian  tubuh  atau

pikiran  manusia  sebagai  mana  mestinya.  Yang  pada  akhirnya  dapat

memicu  perasaan tertekan pada penderita baik dapat dirasakan secara

cepat, langsung, maupun lama dirasakan, atau tak langsung dengan kata lain

penyakit dapat didefinisikan terjadinya penyimpangan fungsi, keadaan dari

suatu sel, jaringan, organ maupun system organ yang ada  dalam tubuh

mahluk  hidup  dimana  penyimpangan  fungsi  ini  dapat  memicu 

kerusakan pada sel atau sel lainnya dari mahluk hidup itu sendiri. Dimana

kerusakan  itu  ada  yang  ringan,  cukup  berat  dan  dapat  memicu 

kerusakan  fatal  kemudian  memicu   kematian  bagi  mahluk  hidup  itu

sendiri.

Penyakit  keturunan  yaitu   suatu  penyakit  kelainan  genetic  yang

diwariskan dari orang tua kepada anaknya secara genetis. Namun, ada orang

tua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit

ini  baru  muncul  sesudah   dipicu  oleh  lingkungan  dan gaya  hidupnya.  Ada

beberapa penyakit keturunan yang begitu serius sebab  bisa diturunkan pada

generasi berikutnya.

Penyakit ini dapat dibagi menjadi 2 macam :

1. Penyakit keturunan / kelainan muncul semenjak lahir yang semata-

mata  sebab   factor  genetis.  Kelainan  cacat  yang  disebabkan  oleh

factor genetis, memicu  gangguan fungsional dan memerlukan

tindakan  rehabilitasi.  Ciri  cirinya  bila  ada   cacat  bawaan

multiple,berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam

kandungan,  kepala  kecil  (mikrosefal),  kelainan  rajah  tangan,dan

retardasi mental.

2. Penyakit  keturunan  /  kelainan  yang  muncul  dapat  sesudah   dewasa

yang  mempengaruhi  oleh  factor  genetis  di  dukung  oleh  factor

lingkungan. Factor yang memicu  cacat di golongkan menjadi 2,

yaitu:

a. Gangguan kromosom

b. Gangguan gen tunggal

2.2. Ciri-ciri Penyakit Menurun pada Manusia

1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan.

2. Dikendalikan oleh gen sehingga tidak menular.

3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif.

4. Individu dalam keadaan heteroziogot  pada umumnya tidak mengalami

kelainan tetapi bersifat carrier.

5. Dapat diusahakan agar terhindar.

2.3. Macam-macam Penyakit Menurun pada Manusia

1. Cacat  dan Penyakit  Menurun Yang Tidak Terpaut  Seks  (terpaut  pada

autosom).

Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut

dengan  kromosom  tubuh  yang  resesif  dan  cacat  bawaan  terpaut

kromosom tubuh yang dominan.

a. Albino (albinisme/ bule)

Albino  berasal  dari  bahasa  Yunani  “albus”  yang  berarti  putih

yaitu penyakit menurun dimana pada kulit manusia ada  kelainan

sehingga  rambut  dan  badannya  putih.  Bahkan  jaringan  di  dalam

tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.

Ciri-ciri penderita albino:

- Mempunyai  kulit  dan  rambut  abnormal  (berwarna  putih  susu/

putih pucat).

- Mempunyai  kulit  dan  rambut  abnormal  (berwarna  putih  susu/

putih pucat).

- Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.

- Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.

- Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.

Contoh perkawinan antara albino dan normal carrier:

b. Gangguan Mental

Yang termasuk  gangguan mental  yaitu   debil,  imbisil,  idiot.  Sifat

menurun  dikendalikan  oleh  gen  resesif  tidak  terpaut  seks.  Faktor

yang  memicu   gangguan  mental  ini  di  antaranya  yaitu 

fenilketonuria  (fku)  yaitu  kegagalan  tubuh  penderita  mensintesis

enzim  yang  dapat  mengubah  fenilalanin  menjadi  tiroksin  yang

akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin,

sehingga  fenilalanin  yang  mempunyai  senyawa  tinggi  yaitu  fenil

piruvat  dapat  merusak  sistem  saraf  yang  akhirnya  memicu 

individu menderita ganggun mental.

Ciri – ciri orang yang mempunyai gangguan mental:

• Menunjukkan gejala kebodohan

• Reaksi refleknya lamban

• Rambut dan kulit kekurangan pigmen

• Umumnya tidak berumur panjang

• Jarang mempunyai keturunan

• Bila  urinnya  diberi  larutan  ferioksida 5%  akan  menghasilkan

warna  hijau  kebiruan.  Hal  ini  menunjukkan  bahwa  dalam

urinenya ada  senyawa derifat fenilketouria (FKU).

Diagram perkawinan sesama carrier FKU:

c. Brachydactily (jari pendek)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek sebab 

tulang  palanges  (ruas  jari)  pendek.  Hal  ini  disebabkan  oleh  gen

dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot

dominant (BB) akan memicu  kematian (letal), dalam keadaan

heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan

homozigot resesif (bb) yaitu  normal.

Diagram  perkawinan   antara  penderita  polidaktili  dan  individu

normal:

d. Thalasemia

Thalasemia yaitu  kelainan genetik yang disebabkan  rendahnya

kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi sebab 

gangguan  salah  satu  rantai  globin.  Thalasemia  memicu 

kemampuan  eritrosit  dalam  mengangkut  oksigen  menjadi  rendah

sehingga memicu  anemia. Gejala penyakit ini  yaitu limpa dan

hati membengkak, pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka

menebal,  sehingga  penderita  kelihatan  aneh,  daya  tahan  tubuh

rendah,  wajah  lembap  dan  pangkal  hidung  terbenam.  Thalasemia

dapat  dibedakan menjadi  thalasemia  mayor  dan thalasemia  minor.

Thalasemia  mayor  (ThTh)  biasanya  memicu   kematian,

sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.

Contoh persilangan individu Thalasemia berikut:

e. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis  Imperfecta  yaitu   kelainan  pada  gigi  manusia

yang memicu  tulang gigi  (dentin)  berwarna  seperti  air  susu.

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan

normal diatur oleh gen dt. 

f. Anonychia

Penyakit  anonychia  yaitu  kelainan  pada  jari,  sehingga  tidak

ada  kuku pada jari. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan

alelnya ac tidak memicu  kelainan (normal).

g. Katarak

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat

mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan

K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal

Pewarisan sifat katarak:

Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. Kemungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

Pasangan  penderita  katarak  heterozigot  menikah.  Kemungkinan

genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut:

h. Kebotakan

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini

berarti dengan genotip yang sama jika ada  pada jenis kelamin

yang  berbeda  akan  memicu   ekspresi  fenotip  yang  berbeda.

Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut

(normal). Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-

laki  akan  mengalami  kebotakan.  Genotip  Bb  pada  laki-laki

mengakibatkan  kebotakan,  tetapi  tidak  untuk  perempuan.  Hal  ini

menunjukkan  bahwa  genotip  Bb  tidak  mengakibatkan  kebotakan

pada  perempuan.  Keadaan  ini  terjadi  sebab   perempuan

menghasilkan  hormon  estrogen  yang  mampu  menghalangi

kebotakan.

Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut

Seorang  wanita  normal  menikah  dengan  pria  botak  homozigot.

Kemungkinan genotip dan fenotip, anak-anaknya sebagai berikut.

 

Pasangan suami istri bergenotip heterozigot.  Kemungkinan genotip

dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

2. Penyakit Menurun Terpaut Kromosom Seks

Prinsip penurunan sifatnya:

1. Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan

kepada anak laki-lakinya, hanya diturunkan pada anak perempuannya.

2.Seorang  wanita  menderita  kelainan  terkait  kromosom  X  akan

diturunkan kepada semua anaknya.

3.Seorang  wanita  yaitu   carrier  suatu  kelainan  terkait  kromosom  X

kemungkinan  anak  laki-lakinya  menderita   kelainan  sebesar  50%,

sedangkan anak perempuan 50% normal dan 50% carrier.

PERBEDAAN

GEN TERANGKAI X RESESIF GEN TERANGKAI X 

DOMINAN

     Sifat akan termanifestasikan 

apabila kromosom  dalam keadaan 

menggandeng gen resesif 

Sifat hanya termanifestasikan apabila 

kromosom dalam keadaan 

menggandeng gen dominan

a. Hemofilia

Kelainan  ini  memicu   tubuh  tidak  dapat  membuat  protein  yang

diperlukan  dalam pembekuan  darah.  Penderita  hemofilia  dapat  kehabisan

darah  dan  meninggal  dunia  hanya  sebab   luka  kecil.  Selama  beberapa

generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan inggris. sesudah  para

illmuwan  meneliti  peta  silsilah  keluarga  kerajaan,  diketahui  bahwa  gen

hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotype heterozigot

(carrier)  hemofilia.  Hemofilia  dikendalikan  oleh  gen  resesif  yang  terpaut

kromosom X, seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang

paling sering dijumpai.Hemofilia terbagi menjadi tiga:

1. Hemofilia A

sebab  penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII)

2. Hemofilia B

sebab  penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP

atau faktor IX) 

3. Hemofilia C 

sebab   penderita  tidak  mampu  membentuk  zat  plasma  tromboplastin

anteseden (PTA).

Ciri-ciri penderita hemofilia:

1. Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang

2. Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya

3. Rambut jarang

4. Susah berkeringat sebab  kekurangan kelenjar.

b. Buta Warna

Buta warna merupakan penyakit keturunan yang memicu  penderita

tidak  dapat  membedakan  warna-warna  tertentu.  ada   dua  jenis  buta

warna,  yakni  buta  warna  parsial  dan  buta  warna  total.  Pada  buta  warna

parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya

merah-hijau  dan  biru-hijau.  Adapun  buta  warna  total,  ia  tidak  bias

membedakan semua jenis warna.  Buta warna disebabkan oleh gen resesif

buta  warna  (cb)  yang  terpaut  pada  kromosom.  Oleh  sebab   itu,  ada 

beberapa kombinasi genotype yang dapat terjadi.

Jenis kelamin Genotype Fenotipe

pria XBY Normal

XbY Buta Warna

Wanita XBXB Normal

XBXb Normal Carrier(pembawa)

XbXb Buta Warna

c. Gigi Coklat

Kasus  gigi  cokelat  merupakan  kelainan  bawaan  yang  disebabkan

gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. sebab  email tidak

terbentuk, gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. Kelainan tersebut

disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut X.

d. Distrofi Otot

Ditandai  dengan  makin  melemahnya  otot  –  otot  dan  hilangnya

koordinasi. Kelainan ini terjadi sebab  tidak adanya satu protein otot penting

yang  disebut  distrofin,  yang  terletak  pada  lokus  yang  spesifik  pada

kromosom X.

e. Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang

tidak normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan)

dibagian  ujung  lengan  kromosom  yang  panjang.  Dari  semua  bentuk

keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang

paling umum yaitu  fragile. 

f. Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul sebab  adanya pembentukan purin yang berlebihan.

Sebagai  hasil  metabolisme  purin  yang  abnormal  ini,  penderita

memperlihatkan  kelakuan  yang  abnormal,  yakni  kejang  otak  yang  tidak

disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan.

g. Hypertrichosis

Hypertrichosis  merupakan  sifat  keturunan,  yakni  tumbuhnya  rambut

dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab Hypertrichosis yaitu  gen resesif

( h ) yang terpaut pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki

oleh laki-laki.

h. Weebed Toes 

Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan

atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.

i. Hystrixgravier

Gen resesif hingga memicu  pertumbuhan rambut panjang dan kaku

dipermukaan  tubuh,  sehingga  terlihat  menyerupai  hewan  landak  yang

tubuhnya berduri. 

Dari  berbagai  macam  jenis-jenis  penyakit  yang  berhubungan  dengan

factor keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa: penyakit genetic atau

kelainan genetic yaitu  sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan

satu atau lebih gen yang memicu  sebuah kondisi fenotipe klinis.

Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi dua yaitu: Penyakit

Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom) dan Penyakit

Menurun Terpaut Kromosom Seks.

Read More