Substansi Genetika
• Molekul besar yang bertanggung jawab mengatur
jalannya seluruh peristiwa kimia (metabolisme) di
dalam tubuh mahluk hidup yaitu DNA dan atau
RNA.
• DNA dan RNA juga berfungsi sebagai unit
informasi genetik yang dapat diwariskan
kepada keturunan.
• DNA dan RNA digolongkan sebagai Asam
Nukleat
KROMOSOM
yaitu suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul yaitu asam nukleat &
protein.
ada dalam nukleus (inti sel).
Kromosom berasal dari benang-benang
kromatin yang kemudian menebal menjadi
kromosom saat sel siap untuk membelah.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
1. KROMATID : yaitu salah satu lengan dari dua
lengan kromosom.
2. KROMOMER : yaitu akumulasi dari materi kromatin
3. SENTROMER : yaitu daerah pelekukan disekitar
bagian tengah kromosom.
4. SATELIT : yaitu bulatan diujung lengan kromatid
yang terbentuk karena ada pelekukan kedua.
5. TELOMER : yaitu daerah terujung pada lengan
kromosom yang berfungsi menjaga stabilitas daerah
tersebut agar DNA tidak terurai.
Konstriksi
(lekukan)
sekunder
Konstriksi
primer
Satelit
Sentromer
Sentromer
Kromomer
Kromonema
Bereplikasi
BENTUK-BENTUK KROMOSOM
Metasentrik
Akrosentrik
Submetasentrik
Telosentrik
• Kromosom Metasentrik : yaitu kromosom
yang letak sentromernya ditengah lengan
kromatid.
• Kromosom Submetasentrik : yaitu kromosom
yang letak sentromernya tidak ditengah lengan
kromatid.
• Kromosom Aksosentrik : yaitu kromosom
yang letak sentromernya di daerah antara
ujung dengan bagian tengah lengan kromatid
• Kromosom Telosentrik : yaitu kromosom yang
sentromernya terletak di ujung lengan
kromatid.
• Tampilan Visual kromosom setiap individu disebut
KARIOTIPE
• Kromosom yang memiliki
pasangan dengan panjang,
letak sentromer dan pola
pewarnaan yang sama
disebut
Kromosom Homolog.
XY
Tipe Kromosom :
AUTOSOM : Kromosom tubuh menentukan karakter
fisik
GONOSOM : Kromosom seks penentu jenis kelamin
Jumlah kromosom pada manusia :
- Pada setiap sel somatik ( sel tubuh) ada 22
pasang autosom dan 1 pasang gonosom
- Pada setiap gamet (sel kelamin)
Sperma (sel kelamin jantan) ada 22 autosom
dan gonosom X atau gonosom Y
Ovum (sel kelamin betina) ada 22 autosom
dan gonosom X
PENGEMASAN DNA DALAM
KROMOSOM
DNA + protein histon & non histon (nukleosom)
Nukleosom + nukleosom (solenoid)
Solenoid + solenoid (kromatin)
Kromatin + kromatin (kromatid)
Kromatid + kromatid (kromosom)
Pengemasan DNA di dalam kromosom
1865, Gregor Mendel menduga bahwa suatu
bagian dari sel bertanggungjawab atas sifat yang
diturunkan dari satu generasi ke generasi
berikutnya.
1868, Friedrich Miescher menemukan senyawa
kimia yang berasal dari inti sel
1879, Albrecht Kossel menemukan asam nukleat
SEJARAH PENEMUAN BAHAN GENETIKA
– 1882, Walther Flemming menemukan kromosom yaitu
bagian dari sel yang ditemukan Mendel
– 1887, Edouard-Joseph-Louis-Marie van Beneden
menemukan bahwa suatu jasad memiliki jumlah kromosom
tertentu
– 1902, Walter Stanborough Sutton menyatakan bahwa
kromosom berpasangan
– 1910, Thomas Hunt Morgan menemukan bahwa bahan
pembawa sifat yaitu gen yang berada di dalam kromosom
– 1926, Hermann Muller menemukan bahwa sinar X dapat
menginduksi mutasi
– 1928, Fred Griffith menemukan perubahan bentuk dinding
sel Streptococcus pneumoniae
– 1935, Andrei Nikolaevitch Belozersky berhasil
mengisolasi DNA murni
– 1941, George Beadle dan Edward Tatum
menemukan hubungan mutasi dengan kerusakan
proses biokimia sel
– 1944, Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod dan
Maclyn McCarty yang melanjutkan pekerjaan
Griffith menemukan bahwa DNA yaitu bahan
yang menyebabkan perubahan bentuk dinding sel
Streptococcus pneumoniae
Penelitian
Watson dan Crick
Dengan dukungan data difraksi sinar-X
dari Rosalind Franklin dan Maurice
Wilkins
Dengan dukungan data analisis kimia
basa nitrogen dari Erwin Chargaff
Memformulasikan struktur DNA
Mengelompokkan basa DNA menjadi
purin dan pirimidin
Memformulasikan model replikasi DNA
• Gen yaitu fragmen DNA di dalam
kromosom.
• Gen yaitu unit informasi genetik.
• Sifat Gen :
Dominan : yaitu gen yang sekalipun bersama
dengan gen lain tetapi karakternya diekspresikan
sepenuhnya.
Resesif : yaitu gen yang karakternya tidak muncul,
tertutup oleh gen yang dominan.
Intermedier : yaitu gen yang saling mempengaruhi.
• Total informasi genetik yang disimpan
dalam kromosom disebut GENOM.
• Gen penentu karakter tertentu disimbolkan
dengan huruf tertentu :
- Huruf besar untuk gen yang dominan
-Huruf kecil untuk gen yang resesif
Misal :
Karakter cebol yang resesif disimbolkan dngan huruf d
Sedangkan karakter tidak cebol [normal] yang dominan
disimbolkan dengan huruf D.
Pasangan yang dapat terjadi dari simbol gen tersebut
yaitu DD, Dd dan dd.
ALEL
• Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.
• Setiap gen yang menentukan karakter fisik tertentu
menempati Lokus pada masing kromosom homolog.
• Misal : gen penentu warna mata menempati suatu
lokus pada satu kromosom, maka kromosom
homolognya juga memiliki gen penentu warna mata
pada lokus yang setara.
• Pasangan gen yang seperti ini disebut Alel. Alel atau
disebut juga alternatif gen menentukan variasi pada
pewarisan suatu sifat.
DNA
DNA merupakan tempat penyimpanan
informasi genetik.
DNA merupakan asam nukleat terdiri dari
empat macam nukleotida.
STRUKTUR DNA
• Merupakan makromolekul polinukleotida
yang terususun atas polimer nuukleotida
yang berulang-ulang, tersusun rangkap,
membentuk double helix.
• Setiap nukleotida terdiri 3 gugus molekul:
- Deoksiribosa
- Basa nitrogen:
purin (adenin dan guanin)
pirimidin (sitosin dan timin)
- Gugus fosfat
STRUKTUR KIMIA NUKLEOTIDA
PENYUSUN ASAM NUKLEAT
Gula
ribosa
Basa
N
STRUKTUR DNA: DOUBLE HELIX
Aturan Chargaff :
Aturan Chargaff :
• Setiap molekul DNA, jumlah adenin (A)
selalu sama dengan jumlah timin (T).
Demikian pula jumlah guanin (G) selalu
sama dengan jumlah sitosin (S).
• Sehingga adenin (A) selalu berpasangan
dengan timin (T), dan sitosin (S) selalu
berpasangan dengan guanin (G) melalui
ikatan hidrogen.
Susunan basa nitrogen pada DNA. Adenin berpasangan
dengan timin dan sitosin berpasangan dengan guanin.
• DNA merupakan makromolekul yang struktur
primernya yaitu polinukleotida rantai rangkap
berpilin.
• Struktur diibaratkan seperti sebuah tangga, anak
tangga yaitu susunan basa nitorgen (ikatan A-T dan G-
S), ibu tangganya yaitu gula ribosa antara
mononukleotida satu dengan lainnya melalui ikatan
fosfodiester.
TUJUAN PEMBELAJARAN
Setelah mengikuti kegiatan pembelajaran
siswa diharapkan dapat:
1. Menjelaskan proses replikasi DNA.
2. Mendeskripsikan struktur, sifat dan
fungsi RNA.
3. Menyebutkan perbedaan DNA dan
RNA.
4. Menjelaskan proses tahapan sintesis
protein.
Replikasi DNA
• Replikasi yaitu peristiwa sintesis DNA.
• saat sel membelah secara mitosis sel anak
harus mengandung DNA penuh dan identik
dengan DNA pada sel induk. Karena itu DNA
harus direplikasi (diperbanyak) dengan secara
tepat sebelum proses pembelahan sel dimulai.
HIPOTESIS
MODEL REPLIKASI DNA
KONSERVATIF
SEMIKONSERVAT
IF
DISPERSIF
• Konservatif : dua rantai DNA lama tidak berubah, berfungsi sebagai
cetakan untuk dua rantai DNA baru.
• Semi Konservatif : dua rantai DNA lama terpisah kemudian rantai
baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing
rantai DNA lama tsb. Akhirnya dihasilkan dua rantai DNA baru yang
masing-masing mengandung satu rantai lama dan satu rantai baru
hasil sintesis.
• Dispersif : beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru, Akhirnya diperoleh
dua rantai DNA yang masing-masing mengandung sebagian rantai
DNA lama dan rantai DNA baru.
RNA
• Merupakan makromolekul yang
berfungsi sebagai penyimpan dan
penyalur informasi genetik.
• RNA sebagai penyalur informasi
genetik misalnya pada proses
translasi untuk sintesis protein.
STRUKTUR RNA
Merupakan rantai tunggal
polinukleotida.
Setiap ribonukleotida terdiri 3
gugus molekul :
1. Gula 5 karbon (ribosa)
2. Basa Nitrogen :
- Purin (Adenin & Guanin)
- Pirimidin (Sitosin & Urasil)
3. Gugus fosfat
• RNAd yaitu RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan)
dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd membawa pesan
atau kode genetik (kodon) dari kromosom di dalam inti sel ke ribosom.
• RNAr yaitu RNA yang merupakan komponen utama penyusun
ribosom.
• RNAt yaitu RNA pembawa asam amino satu persatu ke ribosom
yang akan digunakan dalam pengurutan asam amino sesuai urutan
kodon pada RNAd. Pada salah satu ujung RNAt ada tiga basa N
yang disebut antikodon, sedang ujung yang lain yaitu tempat
melekatnya asam amino.
Perbedaan DNA dan RNA
Parameter DNA RNA
Komponen :
•Gula
•Basa Nitrogen
-Purin
-Pirimidin
Deoksiribosa
Adenin, Guanin
Timin, Sitosin
Ribosa
Adenin, Guanin
Urasil, Sitosin
Bentuk Rantai panjang, ganda dan
berpilin
(double helix)
Rantai pendek, tunggal
dan tidak berpilin
Letak Di dalam nukleus,
kloroplas, mitokondria
Di dalam nukleus,
sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
Kode Genetik yaitu pengkodean urutan nukleotida pada
DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada
saat pembuatan protein (sintesis protein)
Informasi pada kode genetik ditentukan oleh basa Nitrogen
pada rantai DNA yang akan menentukan susunan asam
amino.
Susunan tiap tiga nukleotida akan membentuk satu macam
asam amino Mis : AGU, GAS, SGS dll
Kodon (Kode Genetik) yaitu susunan tiap
tiga nukleotida yang mewakili informasi
bagi suatu asam amino tertentu
KAMUS KODE GENETIK
1.Polimerase DNA : enzim yang berfungsi
mempolimerisasi nukleotida-nukleotida
2. Ligase DNA : enzim yang berperan
menyambung DNA utas lagging
3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk
memulai polimerisasi DNA pada lagging
strand
4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi
membuka jalinan DNA double heliks
5. Single strand DNA-binding protein :
menstabilkan DNA induk yang terbuka
Replikasi DNA melibatkan :
Leading strand: sintesis DNA terjadi
secara kontinu
Lagging strand: sintesis DNA terjadi
melalui pembentukan utas-utas pendek
Origin
menginisiasi
replikasi DNA
pada waktu yang
berbeda
Replikasi dimulai dari tempat-tempat
spesifik, yang menyebabkan kedua utas DNA
induk berpisah dan membentuk gelembung
replikasi
Pada eukariota, ada ratusan atau bahkan
ribuan origin of replication di sepanjang
molekul DNA.
Gelembung replikasi terentang secara lateral
dan replikasi terjadi ke dua arah
Selanjutnya gelembung replikasi akan
bertemu, dan sintesis DNA anak selesai
Konsep dasar menurunnya sifat secara
molekuler yaitu merupakan aliran
informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam
amino.
Dogma genetik ini bersifat universal yang
berlaku baik bagi prokariot maupun
eukariot.
Proses pengkopian/penyalinan molekul
DNA menjadi utas RNA yang
komplementer.
Melibatkan RNA Polymerase
1.Inisiasi :
-enzim RNA polymerase menyalin gen
-pengikatan RNA polymerase terjadi pada
tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang
akan ditranskripsi. -tempat pertemuan antara
gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut
promoter.
-kemudian RNA polymerase membuka double
heliks DNA.
-salah satu utas DNA berfungsi sebagai
cetakan.
Tahap Transkripsi
Nukleotida promoter pada eukariot yaitu
5’-GNNCAATCT-3’ dan 5’- TATAAAT-3’.
Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa
berupa A, T, G, C).
Pada prokariot, urutan promotornya yaitu
5’-TTGACA-3’ dan 5’-TATAAT-3’.
2. Elongasi :
Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang
molekul DNA, membuka double heliks dan
merangkai ribonukleotida ke ujung 3’ dari
RNA yang sedang tumbuh.
3. Terminasi :
Terjadi pada tempat tertentu. Proses
terminasi transkripsi ditandai dengan
terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari
DNA dan RNA dilepaskan.
•Bagian dari molekul DNA (gene)
terbuka pilinannya sehingga basa-
basanya terekspos.
•Nukleotida mRNA bebas, di dalam
nukleus berpasangan basa-basanya
dengan satu utas molekul DNA yang
telah terbuka pilinannya.
•mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase.
Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk
membuat utas mRNA.
•Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap
DNA (gen)
•mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma
melalui pori nuklear
Translasi / sintesis protein
-Proses penerjemahan kodon-kodon pada
mRNA menjadi polipeptida.
-Kode genetik merupakan aturan yang
penting
-Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam
gugus tiga – tiga. Setiap gugus tiga disebut
kodon.
-Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan
antikodon yang ada pada tRNA
Ala: Alanine Cys: Cysteine Asp: Aspartic acid Glu: Glutamic acid
Phe: Phenylalanine Gly: Glycine His: Histidine Ile: Isoleucine
Lys: Lysine Leu: Leucine Met: Methionine Asn: Asparagine
Pro: Proline Gln: Glutamine Arg: Arginine Ser: Serine
Thr: Threonine Val: Valine Trp: Tryptophane Tyr: Tyrosisne
Inisiasi.
Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom
sub unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi
pada tempat tertentu yaitu pada 5’-AGGAGGU-
3’, sedang pada eukariot terjadi pada struktur
tudung.
Ribosom bergeser ke arah 3’ sampai bertemu
dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon
awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA
awal yaitu metionin.
Elongation.
Tahap selanjutnya yaitu penempelan sub unit
besar pada sub unit kecil menghasilkan dua
tempat yang terpisah . Tempat pertama yaitu
tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRA yang
membawa metionin.
Tempat kedua yaitu tempat A (aminoasil)
yang terletak pada kodon ke dua dan kosong
Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan
antikodon dan asam amino yang tepat masuk
ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di
ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide
antara kedua asam amino
Ikatan tRNA dengan metionin lalu lepas,
sehingga kedua asam amino yang berangkai
berada pada tempat A.
Ribosom kemudian bergeser sehingga asam
amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P
dan tempat A menjadi kosong.
Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat
dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A,
dan proses berlanjut seperti sebelumnya.
Terminasi.
Proses translasi akan berhenti bila tempat A
bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA.
Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang
membawa antikodon yang sesuai.
Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke
tempat A dan melepaska rantai polipeptida
yang terbentuk dari tRNA yang terakhir.
Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil
dan besar.
.jpeg)
.jpeg)
