Kelainan kromosom

 

Seorang perempuan berusia 35 tahun dan calon suaminya berusia 25 tahun datang ke Rumah 

Sakit Yarsi untuk konsultasi terkait pernikahan mereka. Hal ini disadari calon istri 

memiliki  adik penderita kelainan genetik akibat non disjunction. Oleh dokter, calon 

pasangan ini disarankan melakukan pemeriksaan kromsom. 

 

Kata sulit 

 

● Non Disjunction : Pasangan kromosom gagal berpisah 

● Kromosom : Benang-benang halus yang tersusun dari asam nukleat seperti DNA dan 

RNA 

● Genetik : Limit yang mempelajari tentang gen dan pewarisan 

● Kelainan : Perbedaan dan penyimpangan perihal keadaan yang menyalahi atau 

menyimpang dari kebiasaan 

● Konsultasi : Berunding dengan dokter lain mengenai suatu kasus 

● Penderita : Orang yang menderita kesusahan, sakit, atau cacat 

 

Brainstorming  

 

Pertanyaan 

1.     Apa hubungan antara keturunan dengan kelainan genetic? 

2.     Pemeriksaan kromosom seperti apa yang dilakukan? 

3.     Apa penyebab kelainan genetic? 

4.     Apa dampak dari kelainan genetic? 

5.     Bagaimana terjadinya nondisjunction? 

6.     Apa saja contoh penyakit dari kelamin genetic? 

7.     Mengapa nondisjunction menyebabkan kelainan genetic? 

8.     Dimana dan kapan terjadinya nondisjunction? 

9.     Apakah factor umur berhubungan dengan nondisjunction? 

10.  Apa fungsi dari pemeriksaan kromosom? 

  

Jawaban 

1.     sebab  genetic dapat diturunkan 

2.     Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan dengan cara USG & tes darah  

3.     Kelainan genetic dapat disebabkan sebab  perubahan jumlah / struktur 

kromosom yang disebabkan oleh mutasi & gangguan fisik 

4.     Kelainan genetic dapat berdampak pada fenotip organisme & menyebabkan 

penyakit seperti butawarna, hemophilia, dan polidaktili  

5.     Terjadinya nondisjunction disebabkan sebab  pada saat pembelahan sel, 

benang – benang spindel yang berikatan dengan kinetokor tidak berhasil 

memisahkan kromosom homolog ( meiosis 1 ) atau kromatid saudara ( meiosis 

2 ) sehingga terjadi aneuploidi seperti trisomi dan monosomi.  

6.     – sindrom down ( trisomi 21 )  

-sindrom Edward ( trisomy 18 ) 

- sindrom patau ( trisomy 13 )  

- sindrom turner / XO ( 45,XO )  

- sindrom Klinefelter ( 47 XXY )_  

- sindrom Jacobs ( 47 XYY )  

- sindrom super female ( 47 XXX )  

7.  sebab  nondisjunction yaitu  pasangan kromosom homolog yang gagal berpisah          

dimana kromosom tersebut berperan sebagai pembawa gen.  

8. pada saat fase anafase di meiosis 1 atau meiosis 2  

9. factor umur berhubungan dengan nondisjunction  

10. Untuk mengetahui jika terjadi mutasi atau kelainan pada kromosom 

 

 

Hipotesis 

 

Kelainan genetik berhubungan dengan keturunan yang disebabkan sebab  perubahan jumlah 

atau struktur kromosom. Selain itu juga  

 

1.      mengerti  dan Menjelaskan Kelainan Genetik 

            Kelainan genetic yaitu  penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata rata manusia, 

dan merupakan penyakit yang muncul sebab  tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang 

mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. 

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen 

dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom 

dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur , seperti sindrom Down atau trisomi 

21sindrom Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau cri du chat. Beberapa kelainan 

dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti asma, hipertensi, dan obesitas.  

1.1 mengerti  dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat Nondisjunction 

            Nondisjunction yaitu  salah satu contoh dari abrasi kromosom ( penyimpangan atau 

kelainan ) jumlah kromosom dari keadaan normal yang mengakibatkan suatu individu 

menjadi abnormal secara genotip dan fenotip. Nondisjunction terjadi pada saat anafase di 

meiosis I  atau meiosis II. Pada meiosis 1, anggota anggota pasangan kromosom homolog 

tidak terpisah dengan benar. Sedangkan pada meiosis II kromatid-kromatid saudara gagal 

berpisah. Pada kasus-kasus ini, satu gamet menerima dua kromosom dari tipe yang sama 

sedangkan gamet yang satu lagi tidak menerima salinan kromosom dari tipe tersebut. 

            Jika salah satu gamet yang cacat menyatu dengan gamet normal saat feritilisasi, zigot 

juga akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Kondisi ini dikenal sebagai aneuploidi 

(aneuploidy). Fertilisasi yang melibatkan gamet tanpa salinan kromosom tertentu akan 

menyebabkan zigot kekurangan satu kromosom (2n-1) yang disebut monosomik 

(monosomic). Jika kromosom terdapat salinan rangkap tiga dalam zigot, sel aneuploidy 

bersifat trisomik (trisomic) dan memiliki kromosom ( 2n-1 ). Beberapa organisme memiliki 

lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel somatik yang disebut poliploidi 

(polyploidy). Istilah spesifik  triploidi (3n) mengindikasikan tiga set kromosom , sedangkan 

tetraploidi (4n) mengindikasikan empat set kromosom. Salah satu cara sel triploid bisa 

muncul yaitu  melalui fertilisasi sel telur diploid abnormal yang diakibatkan oleh kegagalan 

berpisah semua kromosom. Tetraploidi  dapat muncul akibat kegagalan zigot 2n membelah 

setelah mereplikasi kromosom-kromosomnya. Pembelahan mitosis normal setelahnya akan 

menghasilkan embrio 4n 

  

 

            

  

 1.2       mengerti  dan Menjelaskan Penyebab Kelainan Genetik 

  

            Kelainan genetik bisa disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom 

akibat mutasi dan gangguan fisik.Kelainan genetik dapat berdampak pada fenotipe organisme 

dan menyebabkan penyakit. Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah kromosom dalam sel 

somatik yaitu  bukan 46 kromosom. 

  

·      Abnormalitas jumlah kromosom 

a.     Aneuploidi 

Kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom (monosomi) 

pada suatu pasang kromosom atau bertambahnya jumlah kromosom (trisomi). 

  

o   Kelainan jumlah kromosom 

1.     Sindrom Down (47,XX/XY+G) ® Trisomi pada kromosom 21 

Terjadi akibat non disjunction pada fase meiosis. Sindrom down 

merupakan yang terbanyak ditemukan pada anak retardasi mental. 

Dengan ciri-ciri, pendek, rambut lurus dan jarang, lidah menjulur, pola 

lipatan tangan tidak normal, refleksi yang buruk, dan kerentaan 

terhadap infeksi pernafasan 

 

2.     Sindrom Edward (47,XX/XY+E) ® Trisomi pada kromosom 18 

Angka kejadian kurang lebih 2/10.000 dengan ciri-ciri, keterlambatan 

pertumbuhan dan mental, peletakan jari tumpang tindih, mulut dan 

wajah kecil, kaki rocker bottom, tenggorokan sempit, dan overlapping 

jari-jari. 

 

3.     Sindrom Patau (47,XX/XY+D) ® Trisomi pada kromosom 13 

Terjadi cukup buruk dengan angka kematian bayi yang tinggi pada 

minggu pertama kehamilan. Ciri-cirinya, bibir sumbing, mata kecil 

sebelah, kepala kecil, penyakit jantung bawaan, dan kelebihan jumlah 

jari. 

  

 

o   Kelainan jumlah kromosom sex 

1.     Sindrom Turner (45,XO) ® Monosomi kromosom X 

Ciri-cirinya, tidak menstruasi, payudara tidak tumbuh, pendek, ingatan 

dan pendengaran lemah. Terjadi hanya pada perempuan. 

 

2.     Super Female (47,XXX) ® Trisomi kromosom X 

Ciri-cirinya biasanya fisik penderita normal tetapi, terdapat gangguan 

motorik dan bahasa, gangguan menstruasi, dan menopause dini. 

Terjadi hanya pada perempuan. 

 

3.     Sindrom Klinefelter (47,XXY) 

Ciri-cirinya pinggul lebih besar dari umumnya, tubuh lebih pendek, 

pubertas terlambat, perawakan tinggi, tumbuh payudara, dan kelainan 

jantung dan ginjal. Terjadi hanya pada laki-laki. 

 

4.     Supermale atau Sindrom Jacob (47,XYY) 

Ciri-ciri manifestasi klinis umumnya normal tetapi perbuatan 

kriminalitas 4 kali lebih tinggi. 

  

 

b.     Poliploidi 

Perubahan paling drastis pada jumlah kromosom (ekstra set). Dimana individu 

tersebut memiliki  tiga copy dari masing-masing kromosom atau triploid. Sangat 

jarang anak bisa bertahan dalam beberapa hari dengan kondisi organ yang parah 

dan rusak. Biasanya pada manusia bersifat letal. 

  

·      Abnormalitas struktur kromosom 

a.     Delesi 

Hilangnya materi genetik. Contoh penyakitnya Cri Du Cat (5p-).  

Delesi terdiri dari 2 macam : 

-Delesi Terminal, yaitu putusnya lengan kromosom terminal disertai hilangnya 

material 

-Delesi Interstitial, yaitu timbulnya kerusakan pada kromosom dan dapat disertai 

hilangnya material 

b.     Duplikasi 

Terdapat dua salinan salah satu segmen kromosom pada satu kromosom. Dapat 

terjadi akibat segregasi mitosis yang abnormal pada proses translokasi pada saat 

inversi. 

c.     Translokasi 

Pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya.  

Terdapat dua jenis translokasi,yaitu: 

-Translokasi Robertsonian, yaitu lengan pendek dari dua kromosom akrosentrik 

berbeda pecah dan akan meninggalkan ujung yang lengket serta menempel 

menjadi dua lengan panjang. 

-Translokasi Respirokal, yaitu dua bagian kromosom yang berbeda bertukar. 

d.     Inversi 

Terjadi perubahan letak atau kedudukan gen-gen. Terbagi menjadi dua, yaitu 

Parasentrik dan Perisentrik. 

e.     Isochromosomes dan Ringchromosomes 

Terjadi sebab  selama pembelahan, bagian sentromer ada dalam bidang yang 

salah, ringchromosome berbentuk seperti cincin. 

 

  

  

1.3       mengerti  dan Menjelaskan Pemeriksaan Kromosom 

            Pemeriksaan kromosom dapat menggunakan sel yang tidak memiliki nukleus. Pada 

orang dewasa sel darah putih atau sel yang dikumpulkan dari bagian dalam pipi. Pemeriksaan 

kromosom biasanya dilakukan pada janin. Pasangan yang menerima diagnosis pranatal 

disuatu kehamilan agar dapat mengatur tindakan untuk bayi tersebut.  

·      Pemeriksaan pada janin 

a.     Aminosintesis 

Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat janin berumur 14-16 minggu. Teknik ini 

dilakukan dengan cara mengambil sampel kecil pada sel janin dan cairan ketuban 

dengan jarum melewati dinding perut wanita. Sel dikultur selama seminggu 

sampai dengan 10 hari, dan biasanya 20 sel yaitu  kariotipe. 

b.     Chorionic Villus Sampling (CVS) 

Biasanya pemeriksaan ini dilakukan saat janin berumur 10-12 minggu. Teknik ini 

dilakukan dengan cara pengambilan sel korion yang diambil dari tepi plasenta. 

CVS sedikit kurang akurat daripada amniosintesis dan resiko keguguran lebih 

besar. 

c.     Fetal Cell Sorting 

Pengambilan sel-sel janin dari dalam aliran darah ibu untuk diambil sampelnya. 

Teknik ini lebih aman daripada amniosintesis dan CVS.  

  

2.         mengerti  dan Menjelaskan Manfaat Konsultasi Genetik 

            Konsultasi genetik merupakan proses pemberian informasi tentang aspek genetik dari 

suatu penyakit yang diberikan oleh tenaga terlatih kepada mereka yang memiliki gangguan 

atau resiko tinggi yang bisa diwariskan ke keturunannya. Konsultasi genetik melibatkan 

interaksi antara dokter, keluarga, dan konselor genetik. Selama konsultasi riwayat keluarga 

perlu dikumpulkan untuk memberi  informasi tentang kesehatan anggota keluarga, 

membuat diagnosis dari kondisi genetik. Lalu, diagnosis dibuat berdasar  hasil 

pemeriksaan genetik. Tujuan konsultasi genetik agar memberi bahan/cara untuk mencegah 

atau mengobati penyakit keturunan dan mencari jalan keluar atas masalah yang ada. 

·      Konsultasi genetik diperlukan bagi mereka yang: 

-Wanita yang sedang hamil atau yang berencana hamil yang memiliki riwayat 

penyakit genetik 

-Wanita yang memiliki riwayat aborsi berulang 

-Wanita yang sulit hamil 

-Wanita yang terpapar sesuatu yang berbahaya terhadap kandungannya (seperti sinar 

x dan radiasi) 

-Pasangan yang ingin menikah 

 

 2.1. mengerti  dan Menjelaskan Analisis Kariotipe 

            Kariotipe kromosom pada setiap spesies makhluk hidup berbeda dengan spesies yang 

lain. Pada manusia, jumlah kromosom ada 46 terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 

dua kromosom seks. Seorang pria normal memiliki  kromosom seks XY sedangan 

perempuan normal memiliki  kromosom XX. Adanya perubahan jumlah / struktur pada 

kromosom akan menyebabkan kelainan pada individu baik genotip atau fenotip. 

Kariotipe berguna pada beberapa tingkatan. Ketika seorang bayi dilahirkan dengan 

ciri-ciri khas dari sindrom Down, kariotipe mengkonfirmasikan diagnosis klinis. Dalam 

keluarga, kariotipe 

digunakan untuk mengidentifikasi kerabat dengan penyimpangan kromosom tertentu yang 

dapat 

mempengaruhi kesehatan. Kariotipe individu dari populasi yang berbeda dapat 

mengungkapkan efek dari racun lingkungan, jika kelainan hanya muncul dalam kelompok 

yang terpapar kontaminan tertentu. 

  

Kariotipe yang dibandingkan di antara spesies dapat memperjelas hubungan evolusi. 

Semakin baru perbedaan dari dua spesies dari nenek moyang yang sama, semakin erat 

kaitannya dengan kita, dan semakin mirip pola pita kromosom mereka. Kerabat terdekat kita, 

menurut kariotipe yaitu  simpanse kerdil (bonobo). Kariotipe manusia juga sangat mirip 

dengan kucing domestic dan agak kurang mirip dengan tikus, babi, dan sapi. 

  

Sampel untuk  menganalisis kromosom dapat diperoleh dari berbagai sumber. 

Leukosit dalam vena perifer merupakan cara paling mudah dan paling umum yang digunakan 

pada tes ini. Biopsi sumsum tulang dan sampel bedah juga kadang kadang digunakan. 

  

2.2 mengerti  dam Menjelaskan Sikap Husnudzon dalam Menghadapi Masalah 

            Husnudzon secara Bahasa berarti berbaik sangka. Lawan katanya suudzon atau 

berburuk sangka. Husnudzon yaitu  cara pandang seseorang yang membuatnya melihat 

segala sesuatu secara positif. Seseorang yang memiliki sifat husnudzon akan 

mempertimbangkan segala sesuatu dengan pikiran jernih, dan hati yang bersih dari prasangka 

yang belum tentu kebenarannya.  

  

  

  

  

Terjemah Arti: Hai orang-orang yang 

beriman, jauhilah kebanyakan purba-

sangka (kecurigaan), sebab  sebagian 

dari purba-sangka itu dosa. Dan 

janganlah mencari-cari keburukan orang dan janganlah menggunjingkan satu sama lain. 

Adakah seorang diantara kamu yang suka memakan daging saudaranya yang sudah mati? 

Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya. Dan bertakwalah kepada Allah. Sesungguhnya 

Allah Maha Penerima Taubat lagi Maha Penyayang. 

Dari Abu Hurairah radhiallahu anhu dia berkata, Nabi shallallahu alaihi wa sallam bersabda, 

  

ُ تَعَالَى : أَنَا ِعْندَ َظن ِ َعْبِدي بِي َوأَنَا َمعَهُ إِذَا ذََكَرنِي فَإِْن ذََكَرنِي فِي نَْفِسِه ذََكرْ  تُهُ في نَْفِسي َوإِْن ذََكَرنِي فِي َمأٍل ذََكْرتُهُ يَقُوُل َّللاه

ْبتُ فِي َمألٍ  َب إِلَىه بِِشْبٍر تَقَره ْبُت إِلَْيِه بَاًعا َوإِْن أَتَانِي يَْمِشي أَتَْيتُهُ  َخْيٍر ِمْنُهْم َوإِْن تَقَره َب إِلَىه ِذَراًعا تَقَره  إِلَْيِه ِذَراًعا َوإِْن تَقَره

ومسلم ، رقم 7405َهْرَولَةً  )رواه البخاري، رقم    2675 ) 

  

“Allah Ta’ala berfirman, 'Aku tergantung persangkaan hamba kepadaKu. Aku bersamanya 

kalau dia mengingat-Ku. Kalau dia mengingatku pada dirinya, maka Aku mengingatnya pada 

diriKu. Kalau dia mengingatKu di keramaian, maka Aku akan mengingatnya di keramaian 

yang lebih baik dari mereka. Kalau dia mendekat sejengkal, maka Aku akan mendekat 

kepadanya sehasta. Kalau dia mendekat kepada diri-Ku sehasta, maka Aku akan 

mendekatinya sedepa. Kalau dia mendatangi-Ku dengan berjalan, maka Aku akan 

mendatanginya dengan berlari." (HR bukhari, no. 7405 dan Muslim, no. 2675)