kelainan genetik klasik
Allah SWT telah menciptakan manusia itu dari tanah dan
keturunannya diciptakan dari air mani atau sel sperma dan ovum yang
bertemu untuk membentuk zigot, kemudian menjadi embrio dan akhirnya
menjadi janin dan lahirlah manusia-manusia baru yang akan menjadi
khalifah di bumi. Hal itu telah diterangkan dalam Qs. al-Fath ayat 11
yang artinya: Dan Allah menciptakan kamu dari tanah kemudian dari
air mani, Kemudian dia menjadikan kamu berpasangan (laki-laki dan
perempuan). dan tidak ada seorang perempuanpun mengandung dan
tidak (pula) melahirkan melainkan dengan sepengetahuan-Nya. dan
sekali-kali tidak dipanjangkan umur seorang yang berumur panjang dan
tidak pula dikurangi umurnya, melainkan (sudah ditetapkan) dalam Kitab (Lauh mahfuzh). Sesungguhnya yang demikian itu bagi Allah
adalah mudah.
Pada Qs. al-Mukmin ayat 67-68 yang artinya: Dia-lah yang
menciptakan kamu dari tanah Kemudian dari setetes mani, sesudah itu
dari segumpal darah, Kemudian dilahirkannya kamu sebagai seorang
anak, Kemudian (kamu dibiarkan hidup) supaya kamu sampai kepada
masa (dewasa), Kemudian (dibiarkan kamu hidup lagi) sampai tua, di
antara kamu ada yang diwafatkan sebelum itu. (Kami perbuat demikian)
supaya kamu sampai kepada ajal yang ditentukan dan supaya kamu
memahami(nya). Dia-lah yang menghidupkan dan mematikan, Maka
apabila dia menetapkan sesuatu urusan, dia Hanya bekata kepadanya:
"Jadilah", Maka jadilah ia.
Dalam surat di atas ditafsirkan Allah SWT menciptakan manusia
dari air mani menjadikannya janin kemudian berkembang menjadi
dewasa. Dan ada suatu saat dimana manusia akan mati . Dan semua itu
sangat mudah bagi Allah SWT untuk melakukan yang demikian.
Sebagaimana ayat-ayat dalam al-Qur’an di atas mudah bagi Allah
SWT dalam menciptakan manusia yang normal dan mudah pula bagi
Allah SWT menciptakan manusia yang mengalami abnormalitas atau
kelainan genetika, sehingga orang tersebut akan tampak lain atau “aneh”
bila dibandingkan dengan orang yang normal. Kelainan genetik adalah
suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis. Penyebab penyakit genetik
antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah kromosom (Sindrom
Down, Sindrom Klinefelter, dan Sindrom Turner) mutasi gen yang berulang (Penyakit Huntington), gen yang rusak dan diturunkan oleh
orangtua. Sindrom Down, Sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner
merupakan kelainan kromosom klasik, yang telah ditemukan pada akhir
abad ke 19 (Fidler, 2005: 92).
Sitogenetika atau genetika sel berasal dari kata sitologi (ilmu
tentang sel) dan genetika, sehingga sitogenetika dapat diibaratkan
gabungan antara sitologi dan genetika. Ilmu pengetahuan genetika dasar
mempelajari karakter atau sifat makhluk hidup secara kuantitatif maupun
kualitatif beserta pewarisannya. Oleh karena itu ilmu sitogenetika dapat
digunakan untuk mempelajari dan menganalisis pewarisan sifat.
Pewarisan makhluk hidup dibawa oleh gen yang terdapat di dalam
kromosom. Kromosom diketahui menjadi tempat utama dari materi
genetik yaitu sifat DNA dan RNA. Bentuk kromosom, struktur
kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ilmu sitogenetika.
Ilmu Sitogcnetika juga mempelajari berbagai macam kelainan
kromosom yang muncul pada makhluk hidup (Suryo, 1995: 42).
Kelainan kromosom pada penderita menimbulkan variasi jumlah
kromosom bila dibandingkan dengan orang normal, yang mempunyai
karyotype 46, XX (pada wanita) atau 46, XY (pada pria). Pada sindrom
Down dengan trisomi 21 mempunyai karyotype 47, XX +21 atau
47,XY+21, sindrom Klinefelter 47,XXY. Hal tersebut dapat terjadi
karena peristiwa nondisjunction yaitu kegagalan sepasang kromosom
untuk memisahkan selama meiosis, yang merupakan proses di mana sel
telur dan sperma mereplikasi diri dan membagi. Akibat kegagalan ini gamet (sel telur dan sperma) menghasilkan tambahan salinan kromosom
pada autosom atau gametosom.
Kelainan kromosom ini dapat diturunkan dari orang tua ataupun
terjadi secara de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat
lahir pada bayi. Kelainan kromosom menjadi salah satu masalah yang
menjadi perhatian publik dan para ilmuwan pada saat ini. Berbagai
mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya cacat
bawaan yang terlihat dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh
masyarakat. Kelainan kromosom dapat dianalisis dengan melihat
karyotype kromosom. Karyotype kromosom merupakan gambaran
lengkap dari kromosom pada tahap metafase dari suatu sel yang tersusun
secara teratur dan merupakan pasangan-pasangan dari sel diploid yang
normal (Alresna, 2009: 37).
Metode yang digunakan untuk melihat karyotype kromosom atau
gamabran kromosom adalah karyotyping. Karyotyping adalah analisis
yang menggunakan mikroskop untuk menyusun karyotype kromosom
yang dapat digunakan untuk memeriksa jumlah abnormal kromosom atau
kromosom cacat yang terkait dengan beberapa kelainan bawaan atau
syndrome (Campbell, 2008: 295).
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya satu kromosom X
yang berasal dari ayah dalam sel janin, sehingga menghasilkan konsepsi
perempuan dengan 45 kromosom. Janin yang mengalami abortus spontan
di awal kehamilan lebih dari 95% kasus (Frias, 2003:3) . Sedangkan
janin yang dapat bertahan sampai trimester kedua janin dapat dideteksi dengan Ultrasonografi biasanya mengalami masalah kesehatan yang
serius, seperti Higroma sistik, ascites, dan hidrosefalus.
Penderita kelainan kromosom klasik mempunyai fenotip fisik
yang berbeda dengan orang-orang normal, kemungkinan akan
memperoleh berbagai masalah kesehatan, intelegensia yang lebih rendah
dari orang normal dan juga masalah sosial dengan lingkungannya bahkan
dengan keluarganya. Perawatan bagi penderita sedini mungkin sejak
dalam kandungan, awal kelahiran, dukungan keluarga yang cukup,
latihan fisik, vokasional akan mampu meningkatkan kualitas kehidupan
penderita sindroma tersebut. Keluarga penderita dalam hal ini orangtua
sangat membutuhkan informasi yang lengkap tentang penyakit ini dan
pewarisannya, untuk itulah dibutuhkan konseling genetika dengan
konselor genetika yang professional.
Manusia normal dipandang sebagai makhluk unggulan atau
puncak penciptaan Tuhan. Keunggulannya terletak pada wujud
kejadiannya sebagai makhluk yang diciptakan dengan sebaik-baik
penciptaan. Lalu bagaimana dengan manusia yang telah diqodar Allah
SWT, menjadi manusia yang mempunyai kelainan genetika? Maka yang
diciptakan normal wajib selalu bersyukur atas segala kenikmatan yang
telah Allah SWT limpahkan kepadanya. Tugas manusia normal untuk
membantu sesamanya yang berkekurangan dengan inisiatif moralnya
untuk meningkatkan kualitas hidup sesamanya agar lebih baik.
Pandangan Islam mengenai arti hidup, sangat berlainan dengan
pandangan orang-orang yang berpandangan kebendaan samata-mata
(materialistis). Dengan demikian tujuan hidup manusia menurut islam adalah menyerahkan diri untuk mencapai kebahagiaan dunia, ahirat,
jasmani, dan rohani, yang dalam pelaksanaannya, materi sebagai alat,
sedangkan rohani sebagai pengaruh. Sehingga bagi orang orang yang
kurang beruntung bisa jadi menjadi ladang amal ibadah kita. Dengan
dilandasi ketaqwaan dan kecintaan kita kepada Allah SWT maka dengan
ilmu pengetahuan yang manusia kuasai, pendidikan bagi orang yang
menderita kelainan genetika, memahami kondisi psikososial penderita
dan keluarganya akan sangat membantu. Meskipun masalah genetik dan
fisik bagi penderita kelainan genetika tidak dapat diatasi, pendidikan,
serta perawatan yang tepat setelah berkomunikasi dengan konselor
genetik akan meningkatkan kualitas kehidupan mereka.
Penelitian ini difokuskan untuk mengetahui adanya kelainankelainan genetik pada manusia yang dilihat dalam tinjauan penciptaan
manusia dalam perspektif al-Qur’an. Selain itu juga dilihat bagaimana
mengatasi kelainan tersebut serta bagaimana perawatan yang tepat untuk
mengurangi kelainan tersebut.
Kromosom
Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung
infomasi genetik. Kromosom manusia nomal terdiri dari 22 pasang
kromosom autosom dan kromosom gonosom, baik XX maupun XY.
Kromosom mempunyai bagian yang menyempit sepasang yaitu
sentromer dan membagi kromosom menjadi dua lengan yaitu lengan p
pada bagian atas dan lengan q di bagian bawah. Berdasarkan letak
sentromernya kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk.
Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer terletak di
tengah kromosom sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan yang
hampir sama panjang. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila
sentromer terletak ke arah salah satu ujung kromosom sehingga
kromosom terbagi menjadi dua lengan yang tak sama panjang. Ketiga
kromosom akrosentik yaitu letak sentromer di dekat ujung kromosom
sehingga satu lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat
panjang. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer
terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya terdiri dari satu
lengan saja (Suryo, 2015: 48).
Dalam buku Internasional System for Human Cytogenetics
Nomenclature (ISCN) kromosom manusia dikelompokkan menjadi 7
kelompok utama (ISCN, 2009): Kelompok A (Kromosom 1-3) yaitu
kromosom metasentrik berukuran besar dan mudah dibedakan dengan
yang lain karena ukurannya dan letak sentromernya, Kelompok B
(Kromosom 4-5) yaitu kromosom submetasentrik berukuran besar, Kelompok C (Kromosom 6-12) yaitu kromosom metasentrik dan
submetasentrik berukuran sedang, Kelompok D (Kromosom 13-15) yaitu
kromosom akrosentrik berukuran sedang dan memiliki satelit, Kelompok
E (Kromosom 16-18) yaitu kromosom metasentrik dan submetrasentrik
berukuran kecil, Kelompok F (Kromosom 19-20) yaitu kromosom
metasentrik berukuran sangat kecil dan Kelompok G (Kromosom 21-22)
yaitu kromosom akrosentrik berukuran sangat kecil dan memiliki satelit
kecuali kromosom Y.
Kromosom pertama kali ditemukan pada akhir abad ke sembilan
belas. Kromosom berasal dari kata Yunani Chrom yang artinya warna
dan soma berarti tubuh. Kata ini dicetuskan oleh ahli-ahli anatomi
Jerman yaitu Willhelm von Gottfried Waldeyer-Hartz (Gardnert, 2012:
3). Itulah awal mulanya bahwa benda-benda halus berbentuk batang
panjang atau pendek dan lurus atau bengkok yang terdapat dalam inti sel
dan dapat diwarnai adalah pembawa sifat keturunan (Santosa, 2009: 63).
Dengan perkembangan teknik pewarnaan pada tahun 1980an dan
1990an (Gardnet, 2012: 4), kromosom terlihat seperti pita terang dan
gelap yang disebut karyotype (Green, 2011: 132). Karyotype dapat
membantu mengidentifikasi kelainan kromosom dalam hal jumlahnya
atau struktur kromosom (Green, 2011: 135).
Morfologi Kromosom
Dalam sel tubuh manusia yang berinti sel, di dalamnya terdapat
46 kromosom (Knight, 2003: 107). Dari ke-46 kromosom ada pasangan
kromosom dengan morfologi serupa, sehingga dikenal pasangan ke-1, pasangan ke-2 dan seterusnya hingga ke pasangan ke-23, sehingga secara
sistematis membagi kromosom pada sel somatik menjadi 2 tipe, yaitu:
Autosom (kromosom somatis), berjumlah 22 pasang (44 buah)
dan tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.Gonosom
(kromosom seks) berjumlah sepasang (2 buah) yaitu X dan X untuk
wanita serta X dan Y untuk laki-laki. Kromosom ini berhubungan dengan
jenis kelamin (Santosa, 2009: 74).
Gambar 1. Karyotype kromosom laki-laki (Santosa, 2009: 74).
Karyotype ini dapat membantu mengidentifikasi kelainan kromosom
dengan jelas, baik kelainan dalam jumlah kromosom maupun struktur
kromosom (Mandal, 2013: 3).Pembelahan Sel
Proses pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel
(cell cycle), kehidupan sel yang dimulai dari saat pertama kali terbentuk
dari sel induk yang membelah menjadi dua sel dan meneruskan materi
genetik yang identik ke sel anakan. Pada tahun 1882, seorang ahli
anatomiJerman yang bernama Walther Flemming mengembangkan zat
pewarna yang memungkinkan ia mengamati, untuk pertama kali perilaku
kromosom selama mitosis dan sitokinesis. Flemming mencetuskan istilah
mitosis dan kromatin (Campbell, 2008: 286). Tahun 1884, Strasburger
mengenakan istilah profase, metafase dan anafase untuk pembagian saat
pembelahan sel (Arnold, 1973: 52).
Siklus sel terbagi menjadi 2 fase yaitu fase mitotik (mitotic phase)
dan fase interfase (interphase). Fase mitosis mencakup sitokinesis
merupakan bagian terpendek dari siklus sel sedangkan interfase
merupakan tahapan yang panjang dari siklus sel, yang biasanya
mencakup 90% siklus sel. Pada saat interfase sel bertumbuh dan
membuat salinan kromosom-kromosom sebagai persiapan pembelahan
sel. Interfase dibagi menjadi beberapa subfase: fase G1 (first gap), fase S
(sintesis), dan fase G2 (second gap). Selama ketiga subfase, sel
bertumbuh dengan cara menghasilkan protein organel sitoplasma seperti
mitokondria dan retikulum endoplasma (Campbell, 2008: 288). Secara
konvensional mitosis dibagi menjadi lima tahap: profase (prophase),
prometafase (prometaphase), metafase (metaphase), anafase (anaphase),
dan telofase (telophase). Sitokinesis yang bertumpang-tindih dengan
tahapan akhir mitosis, menyelesaikan fase mitotik (campbell, 2008: 299).
Tahun 1888 Waldeyer menemukan struktur benang-benang
kromosom yang dapat dilihat selama pada mitosis (Koshland, 1994: 102).
Fase yang terlihat jelas kromosomnya adalah pada tahap metafase.
Metafase merupakan tahap mitosis yang paling lama, seringkali
berlangsung sekitar 20 menit. Sentromer kini berada pada kutub-kutub
sel yang berseberangan. Kromosom bersejajar pada lempeng metafase
bidang ekuator yang berada di pertengahan jarak antara kedua kutub
gelendong. Setiap kromosom, kinetokor pada sister kromatide melekat ke
mikrotubulus kinetokor yang berasal dari kutub yang berseberangan
(Campbell, 2008: 288). Selama metafase dan prometafase, kromosom
dapat dilihat di bawah mikroskop cahay dengan mempunyai ciri khas
struktur yang panjang, dengan panjang 3-7 μm (Koshland, 1994: 112).
Kelainan Kromosom
Secara garis besar, kelainan kromosom dapt dibedakan menjadi
dua, kelainan numerik dan kelainan struktural. Kelainan kromosom
numerik merupakan hilangnya atau bertambahnya satu set kromosom
(secara keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan
kromosom homolog atau nondisjunction pada fase meiosis I dan II.
Diantaranya adalah monosomi: hilangnya satu kromosom pada sepasang
kromosom. Trisomi yaitu bertambahnya satu kromosom pada sepasang
kromosom. Polyploidi yaitu satu sel terdapat banyak kromosom haploid.
Mosaik yaitu adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan
yang berbeda aturan genetiknya namun tetap diturunkan dari zigot yang
sama, jadi memiliki asal genetik yang sama (mosaikisme).
Kelainan kromosom struktural disebabkan karena kesalahan
ketika proses penyatuan yang terjadi pada crossing over pada meiosis I.
Translokasi yaitu berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang
satu dengan lainnya. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan
hilangnya DNA sehingga disebut balanced translocation, di mana secara
klinis individu tersebut terlihat normal. Namun pada pembawa
kromosom balanced translocation akan memberikan keturunan dengan
translocation imbalans/tidak seimbang yang sangat memungkinkan juga
disertai hilangnya DNA. Delesi adalah hilangnya bagian dari sebuah
kromosom dan berakibat pada monosomi untuk segmen kromosom
tersebut. Delesi dapat terjadi pada 2 level, delesi kromosom yang luas
dan dapat dilihat mikroskop. Sedangkan mikrodelesi yang bersifat
submikroskopik dapat diidentifikasi dengan menggunakan fluorescent in
siti hybridization (FISH) dan pemeriksaan molekuler yang lainnya.
Insersi yaitu terjadi karena segmen dari salah satu kromosom masuk ke
dalam kromosom yang lain. Duplikasi yaitu adanya dua salinan salah
satu segmen kromosom pada satu kromosom. Inversi yaitu terjadi akibat
adanya dua patahan pada satu kromosom yang kemudian patahan
tersebut memutar terbalik dengan sudut 180o
atau bertukar posisi. Inversi
parasentrik bila patahan ininpada salah satu lengan dan tak termasuk
sentromernya. Inversi perisentrik bila patahan pada salah satu tepi dari
sentromer. Isokromosom yaitu terjadinya delesi pada salah satu lengan
digantikan oleh duplikasi dari lengan yang lain, sehingga biasanya lengan
panjang atau lengan pendek menjadi identik (Turnpenny, 2007: 22).Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik medis
berasal dari kelainan selama pembentukan sel benih, terutama saat
meiosis selama gametogenesis. Selain itu, dapat juga terjadi saat
poszigotik, pembelahan mitosis selama masa embrio yang dapat
menghasilkan kondisi mosaikisme. Meiosis bertujuan untuk mereduksi
jumlah kromosom pada sel punca gonad dari kondisi diploid (2n=46)
menjadi haploid pada gamet (n=23). Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu
meiosis I dan II, meiosis I secara umum terdiri dari tiga tahap, sinapsis,
pindah silang (crossing over), dan pemisahan (disjunction) (Suryo, 1995:
38).
Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses
disjunction, yaitu pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi.
Disjunction merupakan segregasi normal pada kromosom homolog atau
kromatoid ke arah kutub pada saat pembelahan meiosis dan mitosis.
Nondisjunction merupakan kegagalan proses tersebut, dan dua kromosom
atau kromatid akan kearah hanya salah satu kutub. Nondisjunction terjadi
secara spontan, proses molekuler yang mendasarinya secara tepat belum
banyak diketahui. Nondisjunction lebih sering terjadi pada fase meiosis I.
Nondisjunction pada meiosis menghasilkan gamet dengan 22 atau 24
kromosom, di mana setelah fertilisasi dengan gamet normal akan
menghasilkan zigot trisomi dan monosomi. Nondisjunction merupakan
penyebab aneuploidi yang paling sering (Suryo, 1995: 44).
Kelainan kromosom (Chromosome Abnormalities) mencerminkan
perubahan atau penyimpangan jumlah kromosom maupun struktur
kromosom (Theisen, 2010: 162) merupakan akar dari kelainan genetis dan sifat (Mandal, 2013: 2). Kelainan kromosom sering menimbulkan
cacat lahir dan kondisi bawaan selama hidup penderita (Mandal, 2013:
2).
Kelainan kromosom biasanya terjadi ketika ada kesalahan dalam
pembelahan sel. Ada dua jenis pembelahan sel (Theisen, 2010: 159):
Mitosis terjadi pada sel somatik. Tiap sel mengandung 2
genom/diploid/2n dan pembelahan menghasilkan 2 sel dengan sifat
genetik yang sama (Santosa, 2009: 72).
Meiosis
Pembelahan meiosis berguna untuk menghasilkan gamet atau selsel kelamin, sehingga lazim dikenal dengan gametogenesis. Pada
pembelahan jenis ini dihasilkan sel yang menghasilkan 1
genom/haploid/n. Gametogenesis pada pria menghasilkan 4 spermatozoa
dan pada wanita menghasilkan 1 ovum disertai 2 atau 3 badan polar.
Gametogenesis pada wanita dinamakan oogenesis (Santosa, 2009: 72).
Sindrom Down
Pada akhir abad ke sembilan belas John Langdon Down seorang
dokter yang berasal dari Inggris menerbitkan suatu publikasi yang akurat
untuk menggambarkan Sindrom Down. Sehingga beliau dijuluki “Bapak
Sindrom Down”(Fidler, 2015: 96).
Pada tahun 1959 seorang dokter Perancis bernama Jerome
Lejeune mengidentifikasi Sindrom Down sebagai anomali kromosom
(Theisen, 2010: 169). Jika sel manusia normal terdapat 46 kromosom,
pada penderita Sindrom Down terdapat 47 kromosomdengan tambahan
salinan kromosom 21, atau dikenal dengan trisomi 21 (Zaccharin, 2011:
2).
Sindrom Down merupakan suatu kondisi genetik, di mana ekstra
kromosom 21 dapat dideteksi dengan prosedur yang disebut karyotipe
(Santosa, 2009: 45). Sembilan puluh lima persen dari kejadian sindrom
Down merupakan trisomi 21 (47, XX+21 atau 47, XY+21) (Wellesley,
2011: 2). Sindrom Down biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut dengan Nondisjunction (Knight, 2003: 107).
Nondisjunction adalah kegagalan sepasang kromosom untuk
memisahkan
selama meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan sperma
mereplikasi diri dan membagi. Akibat kegagalan ini gamet ( sel telur dan
sperma) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom nomor 21,
sehingga embrio mempunyai 47 kromosom dengan tiga salinan
kromosom 21 (Kingston, 2002: 25). Mengapa nondisjunction terjadi sampai saat ini tidak diketahui,
meskipun penelitian telah menunjukkan bahwa kenaikan frekuensi
kejadian terkait dengan usia ibu. Namun, banyak orang
terkejut menemukan bahwa 80 persen dari anak yang lahir dengan
sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia di bawah 35 tahun.
Resiko kelahiran anak-anak dengan Sindrom Down meningkat dengan
bertambahnya usia ibu. Jika seorang wanita pernah melahirkan bayi
dengan Sindrom Down, diperkirakan bahwa resiko memiliki anak kedua
dengan Sindrom Down kemungkinan 1 kelahiran diantara 100 kelahiran
normal (Fidler, 2005: 90).
Ciri–ciri penderita Sindrom Down, mereka yang mempunyai
sindrom Down mempunyai sebagian atau keseluruhan ciri–ciri berikut:
mata bujur dengan lipatan epikanthik pada sudut dalam mata, otot hypotonia rendah, batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (garis
simian), lidah terjulur ( disebabkan rongga mulut kecil dan lidah
membengkak, intelegensia (IQ) rendah (50–70), sedangkan pada
mosaicism mempunyai IQ yang lebih tinggi 10–30 poin (Gardnet, 2012:
4).
Masalah kesehatan orang dengan Sindrom Down, orang dengan
Sindrom Down akan meningkatkan masalah kesehatan tertentu, seperti
cacat jantung bawaan, peningkatan kerentanan terhadap infeksi, masalah
dengan pernafasan dan pendengaran, terhambatnya saluran pencernaan
dan leukemia pada masa anak-anak terjadi dengan frekuensi yang lebih
besar pada anak-anak dengan Sindrom Down dibandingkan dengan anakanak yang normal.
Pada orang dewasa terjadi peningkatan resiko penyakit Alzheimer
serta kondisi tiroid. Saat ini mayoritas orang yang lahir dengan sindrom
Down memiliki harapan hidup rata-rata sampai usia 55 tahun (Kingston,
2002: 25).
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kondisi kromosom XX yang
dijelaskan oleh Dr. Harry Klinefelter dari Boston Massachusetts pada
tahun 1942. Anak laki-laki dengan Sindrom Klinefelter memiliki dua
atau lebih X kromosom pada setiap sel, dan sebuah kromosom Y juga
selalu ada, sehingga orang yang mempunyai kondisi ini adalah laki-laki
(Zaccharin, 2011: 3).
Hampir semua anak laki-laki dengan Sindrom Klinefelter
memiliki testis kecil dan fungsi fisik yang berkurang. Penderita dengan Sindro Klinefelter dapat didiagnosia pada masa bayi atau pada anak usia
dini tetapi diagnosis mungkin saja tertunda hingga dewasa ketika mencari
informasi tentang keadaannya yang infertilitas (Zaccharin, 2011: 3).
XXY Karyotipe Sindrom Klinefelter terjadi pada 1 diantara 600
anak laki-laki yang lahir hidup. Keadaan ini terjadi karena peristiwa
nondisjunction dan kromosom tambahan kemungkinan berasal dari
kromosom X ibu atau X ayah. Pada kasus ini tidak ada peningkatan
keguguran dini dengan kariotipe ini dan banyak kasus yang tidak
terdiagnosa.
Ciri utama dari dari Sindrom Klinefelter adalah hipogonadisme.
Perkembangan saat pubertas biasanya dimulai secara spontan, tetapi
ukuran testis menurun. Pada laki – laki dengan Sindrom Klinefelter
memerlukan testosterone pengganti dan keadaannya infertile. Perawakan
orang yang mengalami Sindrom Klinefelter biasanya normal, kadang
juga lebih tinggi daripada orang yang normal. Orang dengan sindrom ini
biasanya dalam keadaan ginekomastia ( payudara membesar ). Resiko
terkena kanker payudara juga meningkat dibandingkan dengan laki-laki
normal XY (Zaccharin, 2011: 3). Intelegensia (IQ) pada umumnya masih
dalam kisaran normal, tetapi biasanya 10 – 15 tingkat lebih rendah dari
saudaranya yang normal. Kesulitan belajar merupakan gangguan yang
cukup umum dan mereka mempunyai perilaku yang terkait dengan
keadaan lingkungannya yaitu stress, malu, ketidakdewasaan serta
frustasi. Keadaan tersebut akan membaik setelah diberi terapi
penggantian testosterone. Kesulitan yang utama adalah kesulitan
komunikasi dan bahasa. Ketika sampai pada pubertas mereka mempunyai kaki yang
relative panjang, otot agak langsing, rambut jarang dan pinggul relative
luas, tetapi secara umum dari segi penampilan mereka adalah laki-laki
(Zaccharin, 2011: 3).
Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan resiko sejumlah kondisi
medis, sehingga anak laki-laki dan laki-laki dengan sindroma tersebut
harus melakukan pemeriksaan medis yang teratur dan tes skrining setiap
1-2 tahun sekali. Kemungkinan menderita Diabetes, Tiroidis Hashimoto,
leukimia , limfoma, tumor dan kanker testis merupakan resiko masalah
kesehatan dari Sindroma Klinefelter. Meskipun kanker payudara
merupakan kondisi yang langka, tapi di masa lalu sering ditemukan pada
penderita dengan Sindroma Klinefelter. Untuk saat ini dengan kemajuan
ilmu kedokteran jaringan payudara yang ada diberi terapi testosterone,
cenderung menghilang cukup pesat atau dengan melakukan pembedahan
pada jaringan yang tidak diinginkan (Zaccharin, 2011: 4).
Sindrom Turner
Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya satu kromosom X
yang berasal dari ayah dalam sel janin, sehingga menghasilkan konsepsi
perempuan dengan 45 kromosom. Janin yang mengalami abortus spontan
di awal kehamilan lebih dari 95% kasus. Sedangkan janin yang dapat
bertahan sampai trimester kedua janin dapat dideteksi dengan
Ultrasonografi, menunjukkan terjadi Higroma kistik, Chylothorax,
Ascites dan Hidrocephalus. Insiden Sindrom Turner yang hidup adalah 1
dalam 2500 kelahiran. Kelainan fenotipik bervariasi tetapi biasanya
ringan, kelainan lymphodema pada tangan dan kaki, bertubuh pendek dan infertilitas dari gonad, terdapat anyaman di leher, dada bidang, anomaly
ginjal dan terjadi masalah pada penglihatan juga. Kecerdasan atau
intelegensia mereka berada dalam kisaran normal, tetapi dilaporkan ada
penderita Sindroma Turner memiliki masalah pada pendidikan dan
perilaku. Sering terjadi masalah kesehatan pada penderita yaitu tiroiditis ,
hipertensi, obesitas dan diabetes tidak tergantung insulin (Frias, 2013: 2).
Pertumbuhan dapat dirangsang dengan pengobatan dengan
estrogen. Gadis dengan sindrom Turner yang memiliki mosaic kariotype
46 XX /45 X, beberapa diantaranya memiliki gonad yang normal dan
kesuburan yang normal.
Sindrom Turner terjadi karena kesalahan meiosis satu yang terjadi
pada gamatogenesis ayah, dan juga karena kegagalan dalam pengaturan
ulang. Orang tua yang telah mempunyai anak dengan Sindroma Turner
dilaporkan tidak mengalami kekambuhan ketika melahirkan anak
selanjutnya (Frias, 2013: 2).Konseling Genetik
Konseling genetik adalah komunikasi antara pasien dan keluarga
dengan konselor genetik. Tujuan dari konseling genetik adalah edukatif
dan psikoterapi. Konseling genetik harus didasarkan pada hasil diagnosis
yang akurat dari uji prenatal maupun uji pada bayi yang baru lahir yang
dicurigai mengalami kelainan kromosom dari fenotip yang terlihat
(Ariani, 2010: 82). Informasi yang diberikan kepada pada pasien dan
keluarganya harus memperhatikan dampak psikososial yang ditangani.
Tujuan utama konseling genetik adalah untuk membantu keluarga yang
beresiko genetik dapat meningkatkan kualitas hidupnya dan bereproduksi
senormal mungkin (Kingston, 2002: 29).
Tinjauan Penciptaan Manusia dalam Al Qur’an
Proses kejadian manusia diterangkan dalam Qs. al-Hajj yang
artinya: “Hai manusia jika kamu dalam keraguan tentang kebangkitan
(dari kubur) sesungguhnya kami telah menjadikan kamu dari tanah,
kemudian dari setetes mani, kemudian dari segumpal darah, kemudian
dari segumpal daging yang sempurna kejadiannya dan yang tidak
sempurna, agar kami jelaskan kepada kamu dan kami tetapkan dalam
rahim, apa yang kami hendaki sampai waktu yang sudah ditentukan
kemudian kami keluarkan kami sebagai bayi, kemudian (dengan
berangsur-angsur) kamu sampailah kepada kecerdasan, dan diantara
kamu ada yang diwafatkan dan (ada pula) diantara kamu yang
dipanjangkan umurnya sampai pikun, supaya dia tidak mengetahui lagi
sesuatupun yang dahulunya telah diketahui”.Dari ayat diatas dapat di simpulkan bahwa manusia terjadi dari
dalam unsur yaitu unsur materi berupa mani yang kemudian berproses
menjadi darah, daging, tulang, dan bentuk fisik yang sempurna, maupun
tidak sempurna dan unsur rohani/roh yang dihembuskan kedalam bentuk
rahim pada saat proses jasmani telah menempati usia 4 bulan/120 hari.
Manusia diciptakan oleh Allah melalui bentuk sel yang berinti itu
yaitu sel kelamin seperti yang tercantum dalam Qs al-Hajj ayat 5. Dalam
ayat tersebut, kata-kata “ Turab “ bukan berarti tanah atau debu biasa,
melainkan zat renik seperti juga debu karena kecilnya yang dimaksudkan
disini adalah sel, namun istilah sel ini dahulu tidak digunakan karena
istilah tersebut belum dikenal , sebab kelanjutan dari ayat tersebut
menyatakan bahwa sesudah dari “Turab“ lalu menjadi “Nuffah“ menjadi
“Alaqah“.
Dalam Qs. al-Nisa : 23, yang artinya: “Diharamkan atas kamu
mengawini ibu-ibumu, anak perempuan, saudara-saudara
perempuanmu, saudara-saudara perempuan ayahmu, saudara-saudara
perempuan ibumu, anak-anak perempuan dari saudara laki-lakimu,
anak-anak perempuan dari saudara perempuanmu, ibu-ibu yang
menyusukanmu, saudara-saudara perempuan susuan, ibu-ibu istrimu
(mertua), anak-anak tiri yang dalam pemeliharaanmu, dari istri yang
pernah kamu campuri; tetapi jika kamu belum mencampuri mereka,
maka tidaklah berdosa atasmu (mengawini anak tiri itu), istri-istri anak
kandungmu (menantu) dan mengumpulkan (mengawini) dua perempuan
yang bersaudara, kecuali pada yang telah lalu. Sesungguhnya Allah
Maha Pengampun lagi Maha Penyayang.” Al-Qur’an mengharamkan bagi manusia untuk menikahi orangorang yang telah disebutkan pada ayat tersebut di atas. Ilmu genetika
mengatakan bahwa jika kedua orang tua mempunyai pertalian darah satu
sama lain, atau mereka memiliki hubungan kekerabatan kemudian
menikah maka pernikahan itu disebut sebagai pernikahan keluarga.
Keturunan yang lahir fari keduanya juga disebut keturunan dekat. Jika
keduanya tidak mempunyai hubbungan apa-apa, dan masing-masing
berasal dari keluarga jauh maka pernikahan itu disebut pernikahan jauh.
Keturunan yang lahir dari keduanya pun disebut keturunan jauh.
Beberapa ahli telah melakukan percobaan pada beberapa generasi
makhluk hidup yang berbeda di antaranya Cramb pada tahun 1883,
Witsamius pada tahun 1894 dan yang lainnya. Percobaan yang mereka
lakukan membuahkan hasil berupa suatu kesimpulan, yaitu perkawinan
antara orang-orang yang memiliki hubungan keluarga cenderung
menghasilkan keturunan yang rawan terkena penyakit. Biasanya anak
yang lahir pun akan mempunyai cacat fisik.
Kelainan Kromosom pada Masyarakat
Berdasarkan insiden terjadinya abnormalitas kromosom per
10.000 kelahiran, diadaptasi dari Emery’s Alement of Medical Genetics
(Turnpenny, 2007: 22), bahwa Sindrom Down memiliki insidensi yang
tertinggi sebesar 15 per 10.000 kelahiran, sedangkan Sindroma Turner
memiliki insidensi yang terendah sebesar 1-2 per 10.000 kelahiran.Kelainan Genetik dalam Perspektif Al-Qur’an
Kelainan genetika pada penderita menimbulkan variasi jumlah
kromosom bila dibandingkan dengan orang normal, yang mempunyai
karyotype 46, XX atau 46, XY. Pada sindrom Down dengan trisomi 21
mempunyai karyotype 47, XX +21 atau 47,XY+21, sindrom Klinefelter
47,XXY. Sindrom Turner mempunyai karyotype 45,X.
Keadaaan tersebut dapat terjadi karena peristiwa nondisjunction
yaitu kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan selama meiosis,
yang merupakan proses di mana sel telur dan sperma mereplikasi diri dan
membagi. Akibat kegagalan ini gamet (sel telur dan sperma)
menghasilkan tambahan salinan kromosom pada autosom atau
gametosom. Sindrom Turner disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
X yang berasal dari ayah dalam sel janin.
Konseling genetika merupakan proses komunikasi yang
membahas masalah-masalah yang berhubungan dengan kejadian atau
resiko terulangnya penyakit yang mungkin disebabkan oleh penyakit
genetik dalam keluarga. Layanan konseling genetik didahului dengan
mendiagnosis etiologi kelainan membutuhkan serangkaian pemeriksaan
sitogenetik dan molekuler yang lengkap. Meskipun masalah genetik dan
fisik bagi penderita kelainan kromosom tidak dapat diatasi, pendidikan,
serta perawatan yang tepat setelah berkomunikasi dengan konselor
genetik akan meningkatkan kualitas kehidupan mereka.
Manusia normal dipandang sebagai makhluk unggulan yang
sempurna Keunggulannya terletak pada wujud kejadiannya sebagai
makhluk yang diciptakan dengan sebaik-baik penciptaan. Manusia yang tidak normal dan mempunyai kelainan genetika, merupakan tanda- tanda
kekuasaan Allah SWT yang telah diterangkan dalam al-Qur’an dalam Qs.
al-Hajj. Saudara saudara kita yang diciptakan oleh Allah SWT dengan
segala kekurangannya bukan sebagai bahan-bahan olok-olok, tapi harus
dibantu dengan bekal ilmu pengetahuan yang dimiliki oleh manusia
normal dan saling menghargai satu sama lain, sebagaimana dalam Qs. alHujurat: 11, yang artinya :“Hai orang-orang yang beriman, janganlah
suatu kaum mengolok-olok kaum yang lain (karena) boleh jadi mereka
(yang diolok-olok) lebih baik dari mereka (yang mengolok-olokan)
wanita yang lain (karena) boleh jadi wanita (yang diolok-olokan) lebih
baik dari wanita (yang mengolok-olokan) dan janganlah kamu mencela
dirimu sendiri dan janganlah kamu panggil memanggil dengan julukan
yang buruk“ (Qs. al- Hujurat: 11).
Telah diterangkan juga dalam Qs. al-Nisa ayat 148 – 149, yang
artinya: Allah tidak menyukai ucapan buruk, (yang diucapkan) dengan
terang kecuali oleh orang yang dianiaya. Allah adalah Maha Mendengar
lagi Maha Mengetahui. Jika kamu menyatakan sesuatu kebaikan atau
menyembunyikan atau memaafkan sesuatu kesalahan (orang lain), maka
sesungguhnya Allah Maha Pema`af lagi Maha Kuasa.
Manusia yang diciptakan sempurna dan normal wajib selalu
bersyukur atas segala kenikmatan yang telah Allah SWT limpahkan
kepadanya. Tugas manusia normal untuk membantu sesamanya yang
berkekurangan dengan inisiatif moralnya untuk meningkatkan kualitas
hidup sesamanya agar lebih baik. Pandangan Islam mengenai arti hidup,
sangat berlainan dengan pandangan orang-orang yang berpandangan kebendaan samata-mata (materialistis). Dengan demikian tujuan hidup
manusia menurut Islam adalah menyerahkan diri untuk mencapai
kebahagiaan dunia, ahirat, jasmani, dan rohani, yang dalam
pelaksanaannya, materi sebagai alat, sedangkan rohani sebagai pengaruh.
Sehingga bagi orang orang yang kurang beruntung bisa jadi menjadi
ladang amal ibadah kita. Dengan dilandasi ketaqwaan dan kecintaan kita
kepada Allah SWT maka dengan ilmu pengetahuan yang manusia kuasai,
pendidikan bagi orang yang menderita kelainan genetika, memahami
kondisi psikososial penderita dan keluarganya akan sangat membantu.
Meskipun masalah genetik dan fisik bagi penderita kelainan genetika
tidak dapat diatasi, pendidikan, serta perawatan yang tepat setelah
berkomunikasi dengan konselor genetik akan meningkatkan kualitas
kehidupan mereka.
Pada dasarnya Allah SWT mencintai kebaikan dan membenci
keburukan. Oleh karena itu setiap mu`min dituntut mengembangkan
kebaikan, apakah dalam ucap sikap, maupun tindakan, bahkan
dampaknya dalam segala kehidupan. Kebaikan yang mesti
dikembangkan bukan hanya dalam cara, tapi juga dampaknya di hari
kemudian.
Setelah melakukan pembahasan dan menganalisis dapat peneliti
simpulkan bahwa kelainan genetik terjadi karena peristiwa
nondisjunction yaitu kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan
selama meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan spermamereplikasi diri dan membagi. Sedangkan dalam perspektif al-Qur’an
manusia yang tidak normal dan mempunyai kelainan genetika,
merupakan tanda-tanda kekuasaan Allah SWT. Saudara-saudara kita
yang diciptakan oleh Allah SWT dengan segala kekurangannya bukan
sebagai bahan-bahan olok-olok, tapi harus dibantu dengan bekal ilmu
pengetahuan yang dimiliki oleh manusia normal dan saling menghargai
satu sama lain.
Allah telah menciptakan manusia dari tanah dan keturunannya diciptakan
dari sel sperma dan ovum, untuk membentuk zigot, embrio dan kemudian
menjadi janin dan akhirnya akan lahir manusia yang akan menjadi
khalifah baru di bumi. Dalam penciptaannya, manusia akan menjadi
manusia sempurna atau tidak sempurna dan itu menjadi tanda-tanda
kekuasaan Allah. Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah suatu
kondisi yang disebabkan oleh kelainan dari satu atau lebih gen yang
menyebabkan kondisi fenotipe klinis. Hal ini dapat terjadi karena
peristiwa nondisjunction, yaitu proses di mana sel telur dan sperma
mereplikasi diri dan membagi. Penelitian ini difokuskan untuk
mengetahui adanya kelainan-kelainan genetik pada manusia yang dilihat
dalam tinjauan penciptaan manusia dalam perspektif al-Qur’an.
Penelitian ini merupakan penelitian kualitatif dengan pendekatan
deskriptif menggunakan metode non interaktif. Kelainan genetik yang
terjadi membutuhkan serangkaian pemeriksaan dan sitogenetik molekul
yang lengkap. Meskipun masalah genetik dan fisik bagi orang-orang
dengan kelainan kromosom tidak dapat diatasi, pendidikan dan
perawatan yang tepat setelah berkomunikasi dengan seorang konselor
genetik akan meningkatkan kualitas hidup mereka.
