perawakan pendek
Perawakan pendek atau short stature
didefinisikan sebagai tinggi badan di bawah
persentil (P) 3, atau -2 standar deviasi
(SD) kurva sesuai usia, jenis kelamin, dan
populasi.1,2 Kurva pertumbuhan universal
untuk anak yaitu kurva pertumbuhan World
Health Organization (WHO) 2006 dan kurva
Centers for Disease Control and Prevention
(CDC) 2000.3,4 Perawakan pendek dikaitkan
dengan disabilitas, peningkatan morbiditas
dan mortalitas, gangguan perkembangan
kognitif anak, rendahnya prestasi belajar di
sekolah, penurunan produktivitas, gangguan
psikososial, dan lain-lain.5,6 Individu pendek
memiliki kualitas hidup lebih rendah
dan beban sosial ekonomi lebih tinggi
dibandingkan individu berperawakan
normal.
Beban sosial ekonomi perawakan
pendek dapat dimulai pada masa anak-anak
hingga dewasa, serta berdampak negatif juga
pada keluarga atau pengasuh mereka.
0
Secara umum, pertumbuhan optimal anak
dipengaruhi oleh interaksi 4 faktor utama,
yaitu faktor genetik, faktor nutrisi (kalori,
protein, kalsium, mineral, vitamin), faktor
hormonal (growth hormone/GH, insulin-like
growth factor-I/IGF-I), tiroid, insulin, sex steroid,
glukokortikoid), dan faktor lingkungan.7
Lingkungan yang sehat termasuk tidur cukup,
olahraga, dan faktor psikososial (sikap positif,
harga diri, rasa aman, rasa dicintai).7
Pertumbuhan terdiri dari 4 fase, yaitu fase
fetal, fase infantile, fase childhood, dan fase
pubertal growth spurt (Gambar 1).
8
Fase fetal
merupakan periode pertumbuhan tercepat,
menyumbang 30% tinggi badan, dipengaruhi
oleh nutrisi ibu dan suplai plasenta. Fase
infantile yaitu periode bayi sampai 18 bulan,
menyumbang 15% tinggi badan, dipengaruhi
nutrisi, kesehatan, kebahagiaan, dan hormon
tiroid. Fase childhood yaitu periode
pertumbuhan lambat stabil, menyumbang
40% tinggi badan, dan dipengaruhi hormon
(GH, IGF-I, tiroid), nutrisi, genetik, kesehatan,
dan kebahagiaan. Fase pubertal menyumbang
15% tinggi badan, dipengaruhi hormon seks
(testosteron, estradiol) dan GH.8
Penyebab perawakan pendek dapat dibagi
menjadi varian normal dan abnormal. Varian
normal berupa familial/idiopathic short stature
(FSS) dan constitutional delay of growth and
puberty (CDGP). Perawakan pendek abnormal
atau patologis disebabkan antara lain oleh
gangguan hormon, malnutrisi, keganasan,
penyakit atau infeksi kronis, psikososial,
kelainan skeletal, kelainan kromosom,
kelainan metabolik, dan lain-lain.
Penyebab perawakan pendek abnormal
secara umum dibagi atas kelainan endokrin
dan non-endokrin.11 Istilah stunting dan
stunted banyak digunakan untuk anak dengan
perawakan pendek. Stunting dihubungkan
dengan masalah nutrisi kronis (penyebab
non-endokrin) pada balita, yang dikaitkan
juga dengan gangguan perkembangan otak
dan kecerdasan.
Perawakan pendek masih banyak ditemui
pada anak-anak di Asia.3
Prevalensi stunting
pada balita di seluruh dunia berdasarkan
data WHO tahun 2019 yaitu 21,3%, di Asia
Tenggara sekitar 24,7%, dan di Indonesia
sekitar 27,67%.12 Prevalensi perawakan pendek
pada anak sekolah usia 4-16 tahun di India
sekitar 2,86%,13 pada anak sekolah usia 7-18
tahun di Cina sekitar 2,69%.14
Sebagian besar anak dengan perawakan
pendek merupakan varian normal (FSS, CDGP)
atau disebabkan oleh malnutrisi; kelainan
endokrin relatif jarang, hanya mengenai
sekitar 5% anak yang dirujuk.2,15 Penelitian
di India melaporkan 448 dari 15.644 (2,86%)
anak usia sekolah berperawakan pendek
dengan penyebab terbanyak yaitu varian
normal (FSS, CDGP) sekitar 66,67%, diikuti
hipotiroid sekitar 13,79%, defisiensi hormon
pertumbuhan sekitar 9,20%, malnutrisi
sekitar 6,9%, dan lain-lain (penyakit jantung,
psikogenik, displasia skeletal).13 Riwayat bayi
lahir dengan intrauterine growth restriction
(IUGR) atau kecil masa kehamilan (KMK)
berisiko pendek;
sekitar 90% bayi ini
dapat mengejar pertumbuhan pada usia
2 tahun dan 10% tak dapat mengejar
pertumbuhanEvaluasi anak dengan perawakan pendek
meliputi anamnesis, pemeriksaan fisik,
pemeriksaan radiografi (bone age), dan
laboratorium sesuai indikasi.
Anamnesis antara
lain riwayat selama kehamilan dan kelahiran,
riwayat asupan nutrisi (kuantitas dan kualitas),
riwayat kesehatan pada anak (penyakit/infeksi,
aktivitas fisik), riwayat kelainan di keluarga,
riwayat perkembangan (milestone, performa
di sekolah, pubertas), penggunaan obatobatan (steroid, antikonvulsan, antidepresan),
dan lain-lain.
Pemeriksaan fisik antara
lain pengukuran panjang/tinggi badan,
perhitungan tinggi duduk, perhitungan rasio
upper-lower body segment (U/L), perhitungan
kecepatan tumbuh (cm/tahun), perhitungan
berat badan/tinggi badan (BB/TB),
perhitungan perkiraan tinggi akhir dengan
tinggi potensi genetik (TPG), tanda pubertas,
dan pemeriksaan fisik umum.
Petunjuk klinis dapat mengarahkan
diagnosis, misalnya adanya riwayat keluarga
berperawakan pendek dan kecepatan
tumbuh normal dapat mengarah pada varian
normal; pendek disertai pubertas terlambat
dapat dicurigai suatu varian normal, kelainan
hormon ataupun kromosom atau sindrom;9
pendek disertai berat badan normal atau
obesitas mengarah pada gangguan hormon,
sedangkan bila anak kurus mengarah pada
malnutrisi atau penyakit kronis;
pendek
disertai obesitas dan riwayat penggunaan
steroid lama mengarah pada sindrom
Cushing;10 pendek disertai berbagai keluhan
fisik (demam, sakit kepala, muntah, lemas,
pucat, sesak napas, keluhan saluran cerna,
dan lain-lain) dapat mengarah pada infeksi
atau penyakit kronis;10,15 pendek disertai U/L
rasio disproporsional mengarah pada kelainan
skeletal;10 pendek disertai fitur dismorfik
(abnormalitas struktur tubuh) dapat dicurigai
kelainan kromosom/sindrom.15 Pendekatan
diagnosis anak dengan perawakan pendek
pada Gambar 2.
Kriteria awal diagnosis perawakan pendek
pada anak (0-18 tahun) meliputi tinggi badan
<P3, atau <-2 SD pada kurva sesuai usia, jenis
kelamin, dan populasi.1,2 Kurva pertumbuhan
standar pada anak 0-5 tahun yaitu kurva
pertumbuhan WHO 2006 dan usia >5-18
tahun kurva CDC 2000 (Gambar 3 dan
4).
3,4 Pengukuran pada anak <2 tahun yaitu
panjang badan diukur dalam posisi terlentang,
apabila anak lebih suka berdiri, panjang badan
didapatkan dari tinggi badan ditambah 0,7
cm; sebaliknya pada usia ≥2 tahun tinggi
badan diukur dalam posisi berdiri, apabila tak
dapat berdiri maka tinggi badan didapatkan
dari panjang badan dikurangi 0,7 cm.16
Selanjutnya aspek terpenting yaitu
perhitungan kecepatan tumbuh (growth
velocity); penentuan kecepatan pertumbuhan
yang akurat membutuhkan setidaknya 3
pengamatan dan periode minimal 6 bulan.7
Kecepatan tumbuh normal pada anak
bervariasi berdasarkan usia dan jenis kelamin
(Tabel 1).
10
Rata-rata kecepatan tumbuh normal pada
anak di atas usia 5 tahun diperkirakan 5 cm/
tahun.2,15 Kecepatan tumbuh pada anak
abnormal apabila <5 cm/tahun,15,19 atau <P25
pada kurva kecepatan tumbuh (Gambar 5).
20
Perkiraan tinggi badan akhir anak dapat dinilai
dengan perhitungan tinggi potensi genetik
(TPG) atau midparental height (MPH).10 Rumus
TPG dihitung sebagai berikut:2
Laki-laki = TB ayah(cm)+TB ibu(cm)+13 cm
2
Perempuan = TB ibu(cm)+TB ayah(cm)–13 cm
2
Tinggi potensi genetik ± 8,5 cm
Perawakan pendek disproporsional mengarah
pada suatu kelainan skeletal. Disproporsional
dapat
memengaruhi bentuk aerosol obat yang
dihasilkan. Sebagai contoh, suspensi budesonide
memiliki partikel berbentuk bulat kecil dengan
diameter 2,0-3,0 μm, sedangkan suspensi
beclomethasone propionate memiliki partikel
mirip jarum dengan panjang sekitar 10,0 μm.
Studi in vitro menggunakan berbagai merek
nebulizer menunjukkan bahwa keluaran aerosol
efektif budesonide lebih tinggi dibandingkan
beclomethasone.
Tabel 1. Perbedaan nebulizer dengan inhaler.
5,6
Karakteristik Nebulizer Inhaler (DPI dan MDI)
Ketersediaan Obat dan alat dijual terpisah Obat dan alat dijual dalam satu
kemasan
Keakuratan penghantaran obat
untuk penggunaan optimal
Sedang Baik
Lamanya inhalasi Lama (beberapa menit) Singkat (beberapa detik)
Kebutuhan pemeliharaan alat
secara khusus
Setiap setelah digunakan Tidak perlu
Berat alat Bervariasi, lebih berat dibanding
inhaler
Ringan (beberapa gram)
Dimensi alat Bervariasi, lebih besar dibanding
inhaler
Kecil (pocket size)
Kooperasi pemakai untuk
penggunaan yang optimal
Tidak perlu Perlu
Metode pengoperasian Memerlukan sumber energi
eksternal
Tidak tergantung sumber energi
eksternal
Gambar 2. Perangkat inhalasi. (Sumber: www.freepik.com)
Tabel 2. Jenis-jenis nebulizer dan perbandingannya.4
Nebulizer Kelebihan Kekurangan
Jet nebulizer with
corrugated tubing
Murah
Mudah digunakan
Efektif untuk menghantarkan obat
yang tidak bisa dihantarkan dengan
DPI dan pMDI
Tidak efisien
Sulit dibersihkan
Memerlukan gas terkompresi dan pipa
tambahan
Bising
Ultrasonic
nebulizer
Mudah digunakan
Lebih efisien dibanding jet nebulizer
Tidak bising
Volume residu besar
Tidak mampu mengubah larutan kental
menjadi aerosol
Mendegradasi bahan yang sensitif
panas
Mesh nebulizer Portable
Mudah digunakan
Tidak bising
Memiliki sumber daya sendiri
Mengoptimalkan ukuran partikel untuk
obat spesifik
Lebih efisien dibanding nebulizer lain
Lebih mahal
Sulit dibersihkan
Memerlukan penyesuaian dosis obat
jika beralih dari jet nebulizer
Tidak kompatibel untuk larutan kental
atau yang mengkristal saat kering
ANALISIS
224 CDK-315/ vol. 50 no. 4 th. 2023 CDK-315/ vol. 50 no. 4 th. 2023 225
ditentukan dari rasio U/L dan pengukuran
rentang lengan (arm span).7
Segmen bawah
diukur dari simfisis pubis ke lantai pada posisi
pasien berdiri dan tanpa alas kaki, sedangkan
segmen atas ditentukan dari pengurangan
tinggi badan dengan segmen bawah.10 Cara
lain mengukur segmen atas yaitu tinggi
duduk (sitting height), lalu segmen bawah
didapatkan dari tinggi berdiri dikurangi tinggi
duduk.21 Nilai normal rasio U/L pada tabel 2.
Peningkatan nilai rasio U/L misalnya dijumpai
pada akondroplasia; sedangkan penurunan
rasio U/L misalnya pada spondylodysplasia.7
Arm span yaitu jarak dari ujung jari kiri ke
ujung jari kanan pada pasien posisi berdiri
rata di dinding dengan lengan direntangkan.7
Anak berusia ≥8 tahun memiliki arm span
sama dengan tinggi badan,7
disproporsional
apabila arm span melebihi tinggi badan lebih
Pemeriksaan penunjang sesuai indikasi.
Pemeriksaan bone age yaitu foto polos
tangan kiri anak untuk menilai maturasi
skeletal, umumnya dengan metode GreulichPyle.23 Hasil usia tulang terlambat dibanding
usia kronologis (delayed bone age) dapat
dijumpai pada CDGP, kelainan endokrin
(hipotiroid, defisiensi GH, Cushing, dan lainlain), malnutrisi, gangguan mineralisasi tulang,
penyakit kronis (penyakit jantung bawaan,
ginjal kronik, liver, HIV, TBC, dan lain-lain) dan
sindrom.15,23 Pemeriksaan laboratorium untuk
skrining penyakit atau infeksi atau gangguan
organ antara lain pemeriksaan darah perifer
lengkap, urin rutin, feses rutin, laju endap
darah, C-reactive protein, panel metabolik
(fungsi hepar, fungsi ginjal, elektrolit, analisis
gas darah, gula darah, dan lain-lain).19,21 Untuk
skrining hipotiroid kongenital dan anak pendek
dengan kecurigaan klinis hipotiroid (misalnya
kulit kering dan kasar, wajah kasar, refleks
menurun, goiter, makroglosia, tubuh pendek
proporsional dengan BB/TB meningkat)
dilakukan pemeriksaan thyroid-stimulating
hormone (TSH) dan free thyroxine (T4).7,10,15
Pemeriksaan insulin-like growth factor-1 (IGF-
1), insulin-like growth factor binding protein 3
(IGFBP-3), atau uji stimulasi GH, bila dicurigai
defisiensi hormon pertumbuhan (frontal
bossing, midfacial crowding, mikropenis,
truncal obesity).10,15,21 Bila dicurigai sindrom
Cushing (obesitas sentral, striae, hipertensi,
hirsutisme, dan lain-lain), dapat dilakukan
pemeriksaan kortisol serum atau saliva atau
urin atau uji supresi dexamethasone.
10,21 Pada
anak perempuan dengan perawakan pendek
perlu dicurigai sindrom Turner, atau jika
dismorfik perlu pemeriksaan kariotipe.
Perawakan pendek variasi normal tidak
memerlukan pengobatan.10 Tata laksana
perawakan pendek abnormal atau
patologis sesuai penyebab yang mendasari
(malnutrisi, penyakit kronis, defisiensi hormon
pertumbuhan, hipotiroid, dan lain-lain).2,19
Anak perlu dirujuk ke subspesialis endokrin
anak jika tinggi badan <P3, kecepatan tumbuh
abnormal, perkiraan tinggi akhir di bawah
TPG, riwayat IUGR yang tak dapat mengejar
kurva pertumbuhan dalam 2 tahun, ada fitur
dismorfik, tak ada onset pubertas pada anak
laki-laki hingga usia 14 tahun dan perempuan
usia 13 tahun, adanya delayed bone age
lebih dari 2SD, ataupun kondisi memerlukan
terapi hormon pertumbuhan.15,21 Rujukan ke
spesialis lain, psikiatri, atau psikolog sesuai
kebutuhan.
Terapi hormon pertumbuhan diberikan
oleh subspesialis endokrin anak atas indikasi
defisiensi hormon pertumbuhan, gagal ginjal
kronik, sindrom Turner, sindrom Noonan,
sindrom Prader-Willi, perawakan pendek
idiopatik, anak dengan riwayat IUGR atau
KMK, dan lain-lain
Dosis recombinant human
growth hormone (rhGH) dihitung berdasarkan
berat badan, luas permukaan tubuh,
dan respons pertumbuhan.24 Pada kasus
defisiensi hormon pertumbuhan dimulai
dengan dosis 25 μg/kg/hari atau 0,025 mg/
kg/hari (0,18 mg/kg/minggu) disesuaikan
dalam kisaran 0,025-0,05 mg/kg/hari sesuai
respons pertumbuhan dan serum IGF-1.24,25
Pemberian rhGH secara subkutan, diberikan
setiap hari dengan durasi setidaknya 4
tahun pertama atau hingga lempeng epifise
menutup; diperlukan monitoring tinggi badan
setiap 3-6 bulan, serum IGF-1, dan bone
age setiap tahun.25 Respons terapi baik bila
pertumbuhan linear meningkat lebih dari 2
cm/tahun,26 dengan target terapi yaitu 10-12
cm/tahun pada tahun pertama terapi, 7-9 cm/
tahun pada tahun kedua, dan ≥4 cm/tahun
pada tahun berikutnya.25 Efek samping terapi
meliputi reaksi nyeri pada tempat suntikan,
nyeri kepala, mialgia, edema perifer, rash,
hiperglikemia, dan lain-lain.
Perawakan pendek abnormal pada anak
perlu dikenali sejak dini. Penyebab perawakan
pendek dibagi menjadi varian normal
dan abnormal atau patologis. Penyebab
patologis meliputi endokrin (gangguan
hormon, kelainan kromosom, dan lain-lain)
dan non-endokrin (malnutrisi, penyakit
kronis, psikososial, dan lain-lain). Pengenalan
dini perawakan pendek abnormal melalui
pemeriksaan klinis dan penunjang, agar
dapat dilakukan tata laksana yang sesuai dan
diharapkan dapat memperbaiki kualitas hidup
anak, serta mengurangi beban sosial ekonomi
keluarga, masyarakat, dan negara.